S'abonner

Déficit en adénylosuccinate lyase à révélation néonatale - 16/05/08

Doi : 10.1016/j.arcped.2007.08.028 
C. Clamadieu 1, , X. Cottin 1, C. Rousselle 2, O. Claris 1
1 Service de néonatologie, centre hospitalier Lyon-Sud, 69495 Pierre-Bénite cedex, France 
2 Service de neuropédiatrie, hôpital Debrousse, 69005 Lyon, France 

Auteur correspondant.

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

pages 4
Iconographies 0
Vidéos 0
Autres 0

Résumé

Le déficit en adénylosuccinate lyase est une anomalie de la synthèse de novo des bases puriques, de transmission récessive autosomique, qui se manifeste dans l’enfance par des troubles neurologiques (convulsions, retard psychomoteur, comportement autistique). Nous présentons 2 observations d’enfants d’une même fratrie, dont la maladie s’est exprimée très précocement, dès le 1er jour de vie, par une épilepsie intraitable. Le dépistage de cette erreur du métabolisme est simple et devrait faire partie des explorations métaboliques des épilepsies néonatales.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Summary

Adenylosuccinate lyase deficiency is an autosomal recessive inborn error of purine synthesis, which provokes epilepsy, psychomotor delay and/or autistic features. We report on two siblings with ADSL deficiency, who developed seizures on the first day of life. ADSL deficiency should be part of the screening to be performed in case of neonatal seizures.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Convulsions, Maladies métaboliques, Nouveau-né


Plan


© 2007  Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Vol 15 - N° 2

P. 135-138 - février 2008 Retour au numéro
Article précédent Article précédent
  • Mise en place d’un système d’assurance qualité ISO 9001 en cancérologie pédiatrique
  • J. Kanold, P. Halle, C. Paillard, E. Merlin, A. David, S. Levallois, D. Roudeix, F. Dugué, C. Lacaze, C. Morisset, V. Souquiere, F. Deméocq
| Article suivant Article suivant
  • Intoxication par une apiacée sauvage : à propos d’une observation pédiatrique
  • M.-F. Durand, P. Pommier, A. Chazalette, L. de Haro

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’achat d’article à l’unité est indisponible à l’heure actuelle.

Déjà abonné à cette revue ?

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.


Tout le contenu de ce site: Copyright © 2024 Elsevier, ses concédants de licence et ses contributeurs. Tout les droits sont réservés, y compris ceux relatifs à l'exploration de textes et de données, a la formation en IA et aux technologies similaires. Pour tout contenu en libre accès, les conditions de licence Creative Commons s'appliquent.