Médecine

Paramédical

Autres domaines

Table des matières EMC Démo S'abonner

Mosaicismo - 12/05/18

[98-740-A-10]  - Doi : 10.1016/S1761-2896(18)90895-2 
C. Lenormand , D. Lipsker
 Clinique dermatologique, Hôpital civil, Centre hospitalier universitaire, 1, place de l'Hôpital, 67091 Strasbourg cedex, France 

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement ou un achat à l’unité.

pages 11
Iconographies 6
Vidéos 0
Autres 6

Résumé

El mosaicismo genético designa la presencia en un mismo individuo de dos o varias dotaciones genéticas diferentes derivadas del mismo cigoto. Cuando el mosaicismo tiene repercusiones funcionales al nivel de las células cutáneas, puede revelarse por la presencia de lesiones de distribución y de disposición evocadoras, denominadas « segmentarias », que siguen distintos patrones bien definidos, cuyo reconocimiento permite sospechar su presencia. Se ha demostrado la existencia de un mosaicismo genético en el ser humano en diversas situaciones nosológicas: manifestaciones en mosaico segmentarias de una genodermatosis habitualmente observada en forma no mosaico, o genodermatosis que sólo existe en forma de mosaico debido al carácter letal de la mutación si estuviese presente de forma difusa. De forma más misteriosa, algunas dermatosis poligénicas multifactoriales pueden expresarse en ocasiones de forma segmentaria, lo que sugiere la implicación predominante de ciertos genes aún no identificados en su fisiopatología. El reconocimiento de la presencia de un mosaicismo cutáneo puede tener una implicación importante en términos de consejo genético, pues conlleva un riesgo de transmisión de la mutación patógena en forma completa a la descendencia si afecta a las células germinales. La demostración del mosaicismo a escala molecular puede resultar compleja y suele pertenecer al ámbito de la investigación, pudiéndose aplicar diferentes estrategias en función del tipo de anomalía genética sospechada. El objetivo de este artículo es explicar el concepto y la patogenia del mosaicismo genético y describir las manifestaciones cutáneas que permiten sospecharlo.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Palabras clave : Mosaicismo, Líneas de Blaschko, Dermatosis lineal, Hamartoma, Nevo, Genodermatosis, Liquen estriado, Blaschkitis, Inactivación del cromosoma X (lyonización), mutación poscigótica.


Plan


© 2018  Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Article précédent Article précédent
  • Calcinosis, osificaciones y lesiones cartilaginosas cutáneas
  • A. Sparsa
| Article suivant Article suivant
  • Hemangiomas y otros tumores
  • M. Barreau, A. Dompmartin

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement ou un achat à l’unité.

L'accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement ou un achat à l'unité.

Déjà abonné à ce traité ?

;

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.