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Cistinosis y síndrome de Fanconi - 21/06/18

[4-084-B-11]  - Doi : 10.1016/S1245-1789(18)91445-9 
A. Bertholet-Thomas a , A. Servais b, H. Liang c, d, C. Acquaviva e, C. Vianey-Saban e, G. Deschênes f, P. Cochat a, g, A. Labbé d, h, J. Bacchetta a, g, S. Lemoine a, i
a Centre de référence des maladies rénales rares, Néphrogones, Filière ORKiD, Hôpital Femme-Mère-Enfant, 32, boulevard Pinel, 69500 Bron, France 
b Service de néphrologie et transplantation, Hôpital Necker-Enfants malades, 149, rue de Sèvres, 75015 Paris, France 
c Service d'ophtalmologie III, Centre hospitalier national d'ophtalmologie des Quinze-Vingt, 28, rue de Charenton, 75012 Paris, France 
d Inserm, U968, Université UPMC Paris VI, UMR S 968, Institut de la vision, CNRS, UMR 7210, 75012 Paris, France 
e Service biochimie et biologie moléculaire, Unité maladies héréditaires du métabolisme, Centre de biologie et de pathologie Est, CHU de Lyon, 69500 Bron, France 
f Néphrologie pédiatrique, Hôpital Robert-Debré, 48, boulevard Sérurier, 75793 Paris, France 
g Faculté de médecine Lyon Est, Université Lyon 1, 69008 Lyon, France 
h Service d'ophtalmologie, Hôpital Ambroise-Paré, AP-HP, Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines, 9, avenue Charles-De-Gaulle, 92100 Boulogne-Billancourt, France 
i Service d'exploration fonctionnelle rénale, Hôpital Édouard-Herriot, Lyon, France 

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Résumé

El síndrome de Fanconi o de De Toni- Debré-Fanconi consiste en una insuficiencia tubular proximal que comporta una sintomatología clínica común más o menos completa y que tiene numerosas etiologías primarias o adquiridas. El túbulo proximal es el principal punto de reabsorción de agua y de muchos electrólitos, a través de diversos mecanismos: reabsorción activa o paracelular, transportadores específicos o endocitosis. Los signos clínicos y biológicos asocian principalmente, en función de la edad: poliuria-polidipsia, raquitismo u osteomalacia por fosfato-diabetes, retraso del crecimiento ponderoestatural multifactorial y acidosis por pérdida de bicarbonato. La etiología más frecuente de las formas primarias es la cistinosis, una enfermedad lisosómica autosómica recesiva poco frecuente debida a numerosas mutaciones del gen CTNS que codifica la cistinosina. La compleja fisiopatología va más allá de la simple acumulación de cistina en los tejidos: alteración de las vías de señalización de endocitosis, autofagia y apoptosis celular. Los primeros signos clínicos aparecen hacia los 6 meses de edad, con un síndrome de Fanconi completo y grave. El diagnóstico, que clásicamente se establece hacia la edad de 1 año, constituye una urgencia terapéutica mediante la corrección de la tubulopatía proximal que causa el fallecimiento en la infancia y mediante el inicio temprano de la administración de cisteamina por vía oral, que condiciona el pronóstico renal y extrarrenal a largo plazo. La afectación corneal requiere la aplicación de cisteamina por vía tópica varias veces al día. En 30 años, el perfil evolutivo de la enfermedad se ha transformado gracias a la cisteamina: retraso de la edad de la insuficiencia renal terminal y de las complicaciones extrarrenales (hipotiroidismo, diabetes, complicaciones neuromusculares); el 50% de los pacientes son ahora adultos, lo que comporta la creación de consultas multidisciplinarias adaptadas a ellos que, hasta hace pocos años, sólo estaban formadas por nefropediatras.

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Palabras clave : Cistinosis, Síndrome de De Toni-Debré-Fanconi, Tubulopatía proximal, Retraso del crecimiento, Cisteamina


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