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Consultation d'oncogénétique digestive - 25/10/10

[9-008-B-12]  - Doi : 10.1016/S1155-1968(11)46650-5 
O. Caron, E. Consolino, D. Malka
Service d'oncogénétique, Département de médecine, Institut de cancérologie Gustave Roussy, Faculté de médecine Paris XI, 114, rue Édouard-Vaillant, 94805 Villejuif, France 

Auteur correspondant.

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Article archivé , publié initialement dans le traité EMC Gastro-entérologie
et remplacé par un autre article plus récent: cliquez ici pour y accéder

Résumé

Depuis plus d'une décennie, l'oncogénétique s'est développée en passant de la recherche fondamentale aux applications cliniques courantes. Les développements technologiques permettent désormais une exploration plus aisée du génome. Les tests génétiques sont encadrés par une législation stricte, et suscitent un questionnement psychologique et éthique. Ces spécificités, entre autres, ont justifié l'émergence de consultations dédiées. Les consultations d'oncogénétique ont pour objectif l'identification de prédispositions héréditaires aux tumeurs à partir d'une histoire personnelle avec ou sans antécédents familiaux et/ou de caractéristiques tumorales. Cette démarche permet d'orienter la prise en charge du sujet par une modification de son traitement le cas échéant et de sa surveillance post-thérapeutique, mais également de celle de ses apparentés. Lorsqu'une mutation constitutionnelle est identifiée dans une famille, les apparentés ont la possibilité de connaître leur statut de porteur ou non-porteur, afin d'adapter leur prise en charge. Dans le cadre des tumeurs digestives sont abordés ici le diagnostic et la conduite à tenir devant un syndrome de Lynch (ou syndrome HNPCC), une polypose adénomateuse familiale (associée aux mutations des gènes APC ou MYH) ou des syndromes beaucoup moins fréquents (syndrome de Cowden, polypose juvénile, syndrome de Peutz-Jeghers, cancer du pancréas familial, cancer gastrique diffus héréditaire). Les altérations génétiques en rapport avec une augmentation modérée du risque tumoral ne sont pas exposées, puisque encore inexploitables en pratique courante. S'il est probable que les données regroupées dans cet article soient complétées à l'avenir, les connaissances actuelles doivent être diffusées afin de faciliter l'identification par le praticien des sujets relevant d'une consultation de génétique.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Cancer, Oncogénétique, Lynch, HNPCC, APC, Polypose, MYH, CDH1, PTEN, Polypose juvénile, Pancréas


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