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Prédisposition héréditaire au cancer colorectal et inactivation de la fonction de réparation des mésappariements de l'ADN - 01/01/05

[9-068-A-12]  - Doi : 10.1016/S1155-1968(05)38974-7 
S. Olschwang a, ,

(Pour les experts rédacteurs du rapport confié au ministre de la Santé le 31 décembre 2003 : C. Bonaiti-Pellié, F. Eisinger, J. Feingold, T. Frébourg, S. Grandjouan, C. Lasset, P. Laurent-Puig, F. Lecuru, B. Millat, H. Sobol, G. Thomas).

F. Eisinger b
a Inserm UMR599, Institut Paoli-Calmettes, 232, boulevard Sainte-Marguerite, 13009 Marseille, France 
b Inserm EPI9939, Institut Paoli-Calmettes, 232, boulevard Sainte-Marguerite, 13009 Marseille, France 

*Auteur correspondant.

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Résumé

Le syndrome hereditary non-polyposis colorectal cancer (HNPCC) est une prédisposition héréditaire au cancer dont les critères de reconnaissance reposent sur des informations individuelles et généalogiques (critères d'Amsterdam). Il est lié, dans environ 70 % des cas, à une altération constitutionnelle d'un gène MMR. Les cellules tumorales présentent alors un phénotype particulier appelé micro satellite instability (MSI), dont la détection par génotypage de l'acide désoxyribonucléique (ADN) tumoral sur cinq marqueurs mononucléotidiques de référence est la méthode la plus performante. Les patients porteurs d'une altération d'un gène MMR ont un risque élevé de développer des cancers colorectaux, de l'endomètre, de l'intestin grêle et de l'urothélium (spectre tumoral étroit), et un risque modéré de cancers de l'ovaire, de l'estomac et de l'épithélium des voies biliaires (spectre tumoral large). L'indication d'une consultation d'oncogénétique est portée chez tout patient atteint d'un cancer du spectre large avant 40 ans, ou avant 60 ans avec phénotype MSI, ou avec un antécédent personnel ou au premier degré de cancer du spectre large. L'identification des mutations des gènes MMR a un impact fort sur la surveillance à long terme des patients et le dépistage chez les apparentés. Compte tenu du risque absolu des différents cancers du spectre large, seules les localisations colorectale et endométriale relèvent d'un dépistage systématique.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Prédisposition héréditaire, Cancer, Oncogénétique, Mutation constitutionnelle, Syndrome HNPCC, Gènes MMR

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