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Xerodermia pigmentosa - 01/01/06

[98-660-A-10]  - Doi : 10.1016/S1761-2896(06)47748-7 
M. Zghal a : Assistant hospitalosanitaire de dermatologie, B. Fazaa b  : Professeur de dermatologie, M.-R. Kamoun b,  : Professeur de dermatologie
a Service de dermatologie, Hôpital Habib Thameur, 8, rue Ali-Ben-Ayed, Montfleury, Tunis, Tunisie 
b Service de dermatologie, hôpital Charles Nicolle, boulevard 9-Avril, 1006, Tunis, Tunisie 

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Résumé

La xerodermia pigmentosa (XP) es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva que forma parte del síndrome de reparación por escisión de nucleótidos (NER). Esta enfermedad se caracteriza, a nivel celular, por un déficit del sistema de reparación por escisión-resíntesis de los nucleótidos del ácido desoxirribonucleico, lo que provoca una sensibilidad anormalmente elevada a la radiación ultravioleta. Se han identificado siete grupos genéticos de XP (clasificados de la A a la G), además de la XP variante. Los genes responsables se han clonado y localizado. El cuadro clínico es característico y asocia lesiones cutáneas polimorfas que originan un aspecto seudopoiquilodérmico, una afectación oftalmológica del segmento anterior del ojo (responsable de una disminución de la agudeza visual, que puede provocar ceguera) y, a veces, alteraciones neurológicas de gravedad variable. Los enfermos con XP desarrollan desde la infancia múltiples tumores cutáneos benignos y malignos. La precocidad y el número de carcinomas y de melanomas dependen de la gravedad de la forma clínica. Estos cánceres cutáneos condicionan el pronóstico funcional y vital de la enfermedad. El tratamiento de estos pacientes es complejo y en su mayor parte preventivo. La terapia génica, que aún está en fase de investigación, representa una alternativa esperanzadora.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Palabras Clave : Xerodermia pigmentosa, Síndrome NER, Síndrome de Cockayne, Carcinoma basocelular, Carcinoma epidermoide, Melanoma, Queratoacantoma, Fibroxantoma, UDS, Grupos de complementariedad


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