Médecine

Paramédical

Autres domaines

Table des matières EMC Démo S'abonner

Paraplégies spastiques héréditaires - 26/11/15

[17-071-C-10]  - Doi : 10.1016/S0246-0378(15)62615-X 
C. Coignion, MD a, G. Banneau, PhD b, C. Goizet, MD, PhD c,
a Service de neurologie, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France 
b Unité fonctionnelle de neurogénétique moléculaire et cellulaire, Département de génétique et cytogénétique, Groupe hospitalier La Pitié-Salpêtrière/Charles-Foix, Paris, France 
c Neurogénétique, Service de génétique médicale, CHU de Bordeaux, Laboratoire maladies rares : génétique et métabolisme (MRGM), Inserm U1211, Université de Bordeaux, place Amélie-Raba-Léon, 33076 Bordeaux cedex, France 

Auteur correspondant.

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement ou un achat à l’unité.

pages 14
Iconographies 7
Vidéos 0
Autres 8

Résumé

Les paraplégies spastiques héréditaires (PSH), ou maladie de Strümpell-Lorrain, se caractérisent par une spasticité et une faiblesse progressives des membres inférieurs. Elles sont liées à une dégénérescence distale rétrograde et bilatérale des faisceaux corticospinaux. L'évolution est généralement lente et progressive, avec des variations considérables quant à l'âge de début et la sévérité. On distingue les formes pures des formes complexes. Les PSH se transmettent selon tous les modes héréditaires et plus de 70 gènes ont été successivement localisés ou identifiés. Plusieurs mécanismes physiopathologiques ont été progressivement individualisés incluant les altérations du transport intracellulaire, les anomalies du développement axonal et de la myéline, les dysfonctions mitochondriales et le métabolisme anomal de certains lipides. Cet article vise à faire la synthèse des connaissances actuelles, constamment en évolution, dans le vaste champ des PSH.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots-clés : Paraplégies spastiques héréditaires, SPG, Neurogénétique, Neurodégénérescence, Transport axonal, Mitochondries, Phospholipides


Plan


© 2015  Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Article précédent Article précédent
  • Infarctus médullaires
  • D. Leys, C. Cordonnier, C. Masson, J.-P. Pruvo
| Article suivant Article suivant
  • Malformations de la charnière craniocervicale et syringomyélies
  • F. Parker, N. Aghakhani, N. Attal, S. Wolf

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement ou un achat à l’unité.

L'accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement ou un achat à l'unité.

Déjà abonné à ce traité ?

;

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.