Médecine

Paramédical

Autres domaines

Table des matières EMC Démo S'abonner

Atassie congenite - 07/08/18

[17-011-A-10]  - Doi : 10.1016/S1634-7072(18)91372-3 
L. Burglen, MD, PhD a, b, c
a Centre de référence des malformations et maladies congénitales du cervelet et département de génétique médicale, Groupe hospitalier des Hôpitaux universitaires de l'Est parisien (GHUEP), Hôpital Trousseau, AP-HP, 26, avenue du Dr-Arnold-Netter, 75012 Paris, France 
b Inserm U1141, DHU Protect, Hôpital Robert-Debré, 48, boulevard Serrurier, 75019 Paris, France 
c Groupe de recherche clinique (GRC) ConCer-LD, Sorbonne Universités, Université Pierre-et-Marie-Curie (UMPC), 4, place Jussieu, 75005 Paris, France 

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement ou un achat à l’unité.

pages 8
Iconographies 4
Vidéos 0
Autres 1

Résumé

Le atassie congenite sono un gruppo di malattie rare, caratterizzate da una sindrome cerebellare presente fin dalla nascita o nei primi mesi di vita sotto forma di ipotonia e di ritardo psicomotorio e, poi, di un'atassia cerebellare che migliora parzialmente nel tempo o che rimane stabile, senza regressione. Vi si associano spesso disturbi oculomotori, a volte un deficit intellettivo di gravità variabile ed eventualmente altri segni neurologici o extraneurologici. Queste patologie non progressive, dello sviluppo, si distinguono dalle atassie progressive degenerative del bambino più grande o dell'adulto, caratterizzate dalla comparsa dell'atassia dopo uno sviluppo iniziale normale. La diagnostica per immagini cerebrale distingue due gruppi: la sindrome di Joubert, caratterizzata da una malformazione con il segno del “dente molare”, che associa all'atassia un'aprassia oculomotoria, a volte un deficit intellettivo e, a seconda dei casi, una lesione renale, epatica o retinica. Si tratta di una ciliopatia, geneticamente eterogenea, con più di 30 geni noti, la maggior parte dei quali autosomici recessivi, e altri geni ancora da scoprire; le atassie congenite non Joubert, per le quali la risonanza magnetica (RM) spesso mostra un'atrofia del cervelletto. Esse sono clinicamente eterogenee e possono associarsi a epilessia, neuropatia o sindrome piramidale. Sono anch'esse geneticamente eterogenee, con almeno 30 geni noti e rare cause metaboliche. La modalità di trasmissione è autosomica recessiva, dominante o, più raramente, legata all'X, ma, per almeno il 50%, sono casi sporadici legati a mutazioni dominanti ex novo non presenti nei genitori. L'identificazione del gene responsabile consente la consulenza genetica e l'eventuale realizzazione di una diagnosi prenatale. Attualmente, non esiste un trattamento specifico per le atassie congenite e la gestione si basa sul trattamento dei segni associati, sulla rieducazione dei disturbi motori e degli eventuali deficit cognitivi e sul supporto per l'inserimento scolastico e nella vita attiva.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Parole chiave : Atassia congenita, Cervelletto, Sindrome cerebellare, Sviluppo, Sindrome di Joubert, Atrofia cerebellare, Deficit intellettivo, Genetica


Plan


© 2018  Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Article précédent Article précédent
  • Tremori
  • E. Apartis, C.-P. Jedynak
| Article suivant Article suivant
  • Atassie episodiche
  • F. Riant, K. Vahedi

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement ou un achat à l’unité.

L'accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement ou un achat à l'unité.

Déjà abonné à ce traité ?

;

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.