Le syndrome de Williams Beuren est une maladie génétique rare, le plus souvent sporadique, due a une microdélétion chromosomique en 7q11.23 englobant 28 gènes dont celui de l’élastine, associant retard mental, retard de croissance, dysmorphie apparentée à un faciès d’elfe, des malformations cardiovasculaires, les atteintes endocriniennes sont assez rares.

Nouveau-né de sexe féminin, sans antécédent notable, hospitalisé en réanimation pour détresse respiratoire sur sténose de l’artère pulmonaire. L’examen retrouve une dysmorphie faciale : œdème palpébral, bouffissure des joues, saillie des lèvres inférieures. Le bilan biologique objective une hypothyroïdie fruste, le bilan phosphocalcique est normal. À l’âge de 7ans 10 mois, elle présente une puberté précoce dont le bilan étiologique est en cours.

Fille de 4ans, issue d’un mariage non consanguin, qui consulte pour dysmorphie faciale associée à un retard mental. L’examen clinique trouve un faciès d’elfe évoquant le diagnostic de SWB.

Sur le plan biologique : hypothyroïdie fruste avec bilan phosphocalcique normal.

L’échocœur a montré une sténose aortique modérée.

L’étude génétique a confirmé le diagnostic dans les 2 cas (microdélétion en 7q11).

Les désordres endocriniens englobent : hypercalcémie néonatale idiopathique disparaissant au cours des premières années de vie, hypothyroïdie fruste, puberté précoce, et diabète ou intolérance aux hydrates de carbones à l’âge adulte.

En période néonatale, le bilan calcique sanguin et urinaire et le dosage de la TSH sont recommandés et leur dosage doit être régulièrement fait.

Habituellement il existe un retard de croissance postnatal, et la croissance doit être surveillée pour dépister une éventuelle puberté précoce.