Deux cas de pathologie neuro-dégénérative intra-familiale : difficultés diagnostiques et de maintien dans l’emploi - 02/06/16
Résumé |
Cas cliniques |
Deux sœurs nées en 1972 (S1) et 1973 (S2), l’une surveillante de nuit et l’autre aide soignante, présentent une pathologie neurologique dans un contexte familial : parents atteints de SEP, une tante de polyarthrite rhumatoïde, un frère de maladie de Crohn, 2 cousins de maladie de Strumpell-Lorrain.
L’évolution clinique des 2 sœurs est parallèle dans le temps :
– S1 : début des troubles en 2008 par des douleurs non systématisées dans les membres inférieurs et des douleurs rachidiennes dans un contexte infectieux. En 2010, récidive avec apparition de troubles urinaires et Ac anti-nucléaires positifs. Majoration progressive de la fatigabilité musculaire à l’effort et baisse de l’acuité visuelle unilatérale en mars 2013 : IRM cervicale et cérébrale normales. En décembre 2013, diagnostic de myélite transverse en C1 à l’IRM. Vue en visite de prè-reprise en octobre 2013 et le 12 janvier 2016, en arrêt de maladie depuis mi-2013. Fatigabilité intense à l’effort, myalgies, dysesthésies des 4 membres, troubles urinaires ; RQTH en cours, reclassement à prévoir ;
– S2 : début des troubles en 2006 par des céphalées intenses et hallucinations auditives. Hypersignaux à l’IRM cérébrale. Apparition progressive de fatigabilité à l’effort et de myalgies, dysesthésies puis troubles urinaires en 2012. IRM normale en 2013, modification de l’IRM cérébrale en 2014, orientant vers un diagnostic de SEP. Apte jusqu’en 02.2012, vue en pré-reprise en 02.2014, 01.2015 et 12.2015 (fatigabilité intense à l’effort, myalgies, dysesthésies, troubles urinaires). RQTH, invalidité 2nde catégorie au 01.01.2016, procédure d’inaptitude au poste d’AS en cours, projet de reclassement professionnel.
Problématique |
Cette observation intrafamiliale pose le problème de l’errance diagnostique dans les pathologies neurologiques complexes. Les formes apparentées de SEP (maladie de Devic) et les pathologies à expression neurologique sont plus fréquentes aux Antilles (lupus, HTLV). La disparité des signes cliniques, leur absence de systématisation, l’évolution par poussées/régression de la pathologie retardent le diagnostic. La gravité de l’évolution lésionnelle a des conséquences lourdes pour des sujets jeunes. Dans ces 2 cas, les patientes sortant du circuit de la médecine du travail sont revues tardivement dans le processus évolutif, à un stade où il est difficile d’anticiper sur l’inaptitude.
Conclusion |
Ces observations soulignent la nécessité d’une collaboration médecin du travail/médecin traitant, l’intérêt des visites de prè-reprise dans les pathologies à pronostic évolutif lourd. Elles mettent en évidence la nécessité d’une collaboration pluridisciplinaire.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : Pathologie neurologique dégénérative familiale, Handicap
Plan
Vol 77 - N° 3
P. 403 - juin 2016 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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