Médecine

Paramédical

Autres domaines

Table des matières EMC Démo S'abonner

Protoporphyrines - 26/04/17

[90-10-0805-A]  - Doi : 10.1016/S2211-9698(17)51141-3 
T. Lefebvre, PD, PhD a, b, c, H. Manceau, PD, PhD a, b, K. Peoc'h, PD, PhD b, c, C. Schmitt, PD, PhD a, b, c, L. Gouya, MD, PhD a, c, H. Puy, MD, PhD, Chef de pôle a, d,
a AP-HP, Centre de référence Maladies rares « Porphyries », Hôpital Louis-Mourier, 178, rue des Renouillers, 92701 Colombes, France 
b Inserm UMR-S 1149, Centre de recherche sur l'inflammation, 16, rue Henri-Huchard, 75018 Paris, France 
c Faculté de médecine Diderot, Université Paris 7, 16, rue Henri-Huchard, 75018 Paris, France 
d Biophare, Centre français des porphyries, Inserm U1149, Hôpital Louis-Mourier, AP-HP, 178, rue des Renouillers, 92701 Colombes cedex, France 

Auteur correspondant.

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement ou un achat à l’unité.

pages 6
Iconographies 5
Vidéos 0
Autres 1

Résumé

La protoporphyrine IX est le dernier tétrapyrrole formé lors de la biosynthèse de l'hème ; l'incorporation du fer ferreux par la ferrochélatase conduit à la formation de la molécule finale. La protoporphyrine IX produite en excès par l'érythropoïèse conduit à une photosensibilité douloureuse importante chez les malades atteints de protoporphyrie érythropoïétique. La protoporphyrine IX existe sous deux formes : libre ou complexée au zinc (zinc-protoporphyrine IX). La protoporphyrine IX libre érythrocytaire est élevée dans la protoporphyrie érythropoïétique classique. En cas de saturnisme et de carence martiale, le zinc se substitue au fer, générant une augmentation de la zinc-protoporphyrine IX érythrocytaire. Récemment, des mutations gain de fonction du gène alasynthase 2 conduisent à une accumulation très importante de zinc-protoporphyrine IX : la protoporhyrie érythropoïétique liée à l'X. La détermination quantitative érythrocytaire de la protoporphyrine IX doit être couplée au rapport protoporphyrine libre / zinc-protoporphyrine IX dans le cadre d'un diagnostic biologique différentiel.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots-clés : Protoporphyrine, Porphyrines, Porphyries, Protoporphyrie érythropoïétique, Saturnisme, Carence martiale, Ala synthase 2


Plan


© 2017  Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Article précédent Article précédent
  • Protéinogramme
  • M. Marien
| Article suivant Article suivant
  • Pyruvate
  • Anne Vassault

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement ou un achat à l’unité.

L'accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement ou un achat à l'unité.

Déjà abonné à ce traité ?

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.