Nous rapportons un cas de syndrome de Budd-Chiari dans un contexte d’hyperhomocystéinémie (HCY) et de maladie de Biermer. À ce jour, nous n’avons retrouvé aucun cas décrivant un lien direct entre maladie de Biermer et syndrome de Budd-Chiari.

Une patiente de 34ans sans antécédents notables consultait pour douleurs abdominales et altération de l’état général depuis 1mois. L’examen clinique était normal. La biologie retrouvait une anémie à 4,9g/dL, macrocytaire (VGM à 102fl) arégénérative (réticulocytes à 33 900/mm³). Le caractère hémolytique était suggéré par des LDH augmentés à 3325UI/L, haptoglobine effondrée<0,08g/L et des schizocytes à 5 %. La bilirubinémie libre était augmentée à 29μmol/L. Le test de Coombs était négatif. Il existait également une thrombopénie à 118G/L, une cytolyse hépatique prédominant sur les ASAT (>4 fois la normale) sans cholestase et un TP conservé à 88 %. Le scanner abdominal montrait une thrombose des veines sus hépatiques médiane et droite sans ascite diagnostiquant un syndrome de Budd-Chiari. Un traitement anticoagulant à dose curative par héparine de bas poids moléculaire était initié dès j1. À 7jours d’hospitalisation, la patiente présentait une aggravation de sa thrombopénie jusqu’à 31G/L. L’hypothèse d’une thrombopénie induite à l’héparine était infirmée par le dosage des anticorps anti-PF4 négatif. L’association d’une anémie hémolytique, d’une thrombopénie et la présence de schizocytes évoquait une micro-angiopathie thrombotique (MAT) de type purpura thrombotique thrombocytopénique. Dans l’attente des résultats de l’activité ADAMTS13, la patiente a bénéficié d’échanges plasmatiques associés à une corticothérapie. Devant l’absence d’insuffisance rénale, de troubles neurologiques et en raison d’une activité ADAMTS13 normale, la suspicion de MAT était écartée. L’absence d’ictère était par ailleurs en faveur d’une hémolyse intra-médullaire, par carence en vitamine B12<83pg/mL et folates 3,7ng/mL (ferritinémie et TSH normales). Le diagnostic de maladie de Biermer était confirmé par des biopsies fundiques objectivant une gastrite auto-immune sévère et par des anticorps anti-facteur intrinsèque et anti-cellules pariétales gastriques fortement positifs. La fibroscopie ne retrouvait pas d’hypertension portale. Une supplémentation par vitamine B12 et folates était initiée dès j2. Le bilan étiologique du syndrome de Budd-Chiari ne retrouvait pas de cause thrombophilique ni d’affection thrombogènes systémiques : protéine C, S, résistance à la protéine C activée, antithrombine III, mutation du facteur V de Leiden, JAK2, gène de la prothrombine, anticoagulants circulants lupiques, antiB2GP1, recherche d’hémoglobinurie paroxystique nocturne. La patiente ne prenait pas de contraceptif, ne fumait pas. Seule une HCY à 180μmol/L (normale<10μmol/L) était retrouvée. Le contrôle écho-doppler à une semaine de l’anticoagulation montrait une reperméabilisation complète des veines sus hépatiques. Au niveau biologique il existait une correction de l’anémie hémolytique, du bilan hépatique et de la thrombopénie après 3 échanges plasmatiques et supplémentation vitaminique.

Il n’a pas encore été recherché de mutation du gène de la méthylènetétrahydrofolate réductase (MTHFR) : l’hyperhomocystéinémie a été attribuée comme cela a déjà été décrit à la carence en vitamine B12 de la maladie de Biermer. Cette vitamine est un des principaux cofacteurs du métabolisme de la méthionine dont dépend la synthèse de l’homocystéine. Plusieurs études suggèrent qu’il existe un lien étroit entre l’HCY et l’apparition d’événements thrombotiques dans des territoires atypiques comme dans le syndrome de Budd-Chiari.

Nous rapportons le premier cas à notre connaissance de maladie de Biermer semblant responsable d’un syndrome de Budd-Chiari. Le cas nous rappelle par ailleurs qu’il faut savoir évoquer une pseudo-MAT en cas de carence en vitamine B12 car une simple supplémentation vitaminique permet de corriger les anomalies biologiques et évite ainsi aux patients des thérapeutiques lourdes et inutiles.