Les malformations vasculaires sont des anomalies constitutionnelles souvent méconnues qui deviennent symptomatiques au cours du temps. Plusieurs classifications cliniques ont tenté d’individualiser les différentes entités recensées. Néanmoins, c’est grâce aux progrès récents de la biologie moléculaire que leur nosologie et leur prise en charge évolue depuis quelques années. Les malformations vasculaires syndromiques en sont un exemple : alors que les syndromes de Klippel-Trenaunay, de Protée ou CLOVES partagent de nombreuses caractéristiques cliniques, l’identification de mécanismes physiopathologiques communs et notamment le rôle de la voie PIK3/AKT/mTOR permet de repenser leur classification. Ainsi, plusieurs syndromes associant excès de croissance tissulaire et malformations vasculaires ont été regroupés sous le terme de « PIK3CA-related overgrowth spectrum » (PROS) et le nombre de pathologies associées à ce nouveau groupe ne cesse de croître. Cette nouvelle nosologie laisse entrevoir de nouvelles approches thérapeutiques. En effet, la rapamycine, un inhibiteur de la voie PIK3/AKT/mTOR, a montré son efficacité pour le traitement de certaines formes cliniques. Les thérapies ciblées (inhibiteurs sélectifs de PIK3 ou de mTOR) sont toujours en cours de développement et les premiers résultats sont encourageants. Il s’agit là d’un premier exemple de médecine personnalisée avec un bénéfice thérapeutique très important pour certains patients. Néanmoins, le rôle du génotype devra être précisé et les praticiens devront être attentifs aux conséquences de ces traitements chez des patients souvent jeunes.

Vascular malformations are poorly recognized constitutional anomalies which arises during early childhood. Several classifications tried to draw a distinction across the different entities. Recent advances in molecular biology have contributed to the update of their nosology. Syndromic vascular malformations are an example: while Klippel-Trenaunay syndrome, Proteus or CLOVES syndrome share many common features, understanding of pathological mechanism and specially the role of the PIK3/AKT/mTOR pathway enables us to rethink their classification. Then, some syndromes associated with overgrowth and vascular malformation have been grouped under a single term: “PIK3CA-related overgrowth spectrum” (PROS), and this group continues to grow. This new approach suggests new treatment options. Rapamycin, a PIK3/AKT/mTOR pathway inhibitor, demonstrated its efficiency for some forms of PROS. Targeted therapies such as PIK3 or mTOR selective inhibitor are still in a developmental phase and results are encouraging. This is an example of personalized medicine with significant therapeutic benefit for some patients. However, genotype relation with therapeutic efficiency must be clarified and physicians should pay attention to possible negative effects of these drugs, especially for young patients.