Les cas de la maladie de von Hippel Lindau sont rarement rapportés dans la littérature chez le noir africain.

Nous rapportons l’histoire de la maladie de VHL chez une patiente togolaise dépistée puis décrivons l’expression clinique de la maladie dans sa famille.

Il s’agit d’une étude transversale à partir d’un cas de maladie de VHL confirmé par les tests génétiques. Nous avons par la suite fait un examen physique, un examen des fonds des yeux et un scanner thoraco-abdomino-pelvien à chaque membre de la famille de la patiente.

La patiente a été prise en charge en Suisse en neurochirurgie à 37 ans pour multiples hémangioblastomes (HB) cervical, dorsal et thoracolombaire avec séquelle de paraparésie. Elle avait des antécédents de phéochromocytome bilatéral à 13 ans, réséqué avec corticodépendance et persistance d’une hypertension artérielle (HTA). Le test génétique fait en Suisse avait révélé une mutation du gène VHL, mutation p.Tyr98Cys. L’enquête familiale a noté 12 cas d’HTA, 02 cas de phéochromocytome, 02 cas de paragangliome, 01 cas d’HB, 06 décès survenus brutalement à un âge jeune de cause inconnue.

La maladie de VHL existe sur le continent africain. Il faudrait y penser devant devant toute localisation multifocale d’hémangioblastome et proposer une enquête familiale. Cela permettrait d’envisager une prévention des complications possibles et une élaboration d’un canevas de suivi plus adapté.

Cases of von Hippel Lindau disease in African black are scarcely mentioned in the literature.

We are reporting the history of VHL disease in a screened Togolese patient and then describe the clinical manifestations of the disease in her family.

This is a transversal study from a case of VHL disease confirmed by genetic testing. We have furthermore done a physical examination, and one more examination from the roots of eyes and a thoraco-abdominopelvic CT scan of each member of the patient's family.

The female patient has been taken in charge by a Switzerland neurosurgery service at 37 years for multiple cervical, dorsal and thoracolumbar hemangioblastomas (HB) with sequels of paraparesis. She had a history of bilateral pheochromocytoma at age 13, resected with corticodependence and persistence of arterial hypertension. The genetic test done in Switzerland revealed a mutation of the VHL gene, mutation p.Tyr98Cys. The family survey noted 12 cases of hypertension, 02 cases of pheochromocytoma, 02 cases of paraganglioma, 01 cases of HB, and 6 deaths occurred suddenly at a young age due to an unknown cause.

VHL disease exists on the African continent. It should be considered before any multifocal localization of hemangioblastoma and propose a familial investigation. This would allow to foresee the prevention of possible complications and the elaboration of a more suitable monitoring framework.