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État scléreux révélant une porphyrie cutanée tardive - 26/05/18

Sclerodermatous changes revealing porphyria cutanea tarda

Doi : 10.1016/j.annder.2017.11.016 
A. Brunet , E. Hainaut
 Service de dermatologie, CHU de Poitiers, 2, rue de la Milétrie, 86021 Poitiers, France 

Auteur correspondant.
Sous presse. Épreuves corrigées par l'auteur. Disponible en ligne depuis le samedi 26 mai 2018
Cet article a été publié dans un numéro de la revue, cliquez ici pour y accéder

Résumé

Introduction

La porphyrie cutanée tardive (PCT) de type 1 est liée à une accumulation cutanée de porphyrines. Cette accumulation est due à un déficit en uroporphyrinogène décarboxylase strictement limité aux hépatocytes. Classiquement, elle se manifeste par une éruption bulleuse photo-distribuée.

Observation

Une femme de 59 ans se présentait à la consultation de dermatologie pour des lésions scléreuses qui évoluaient depuis un an. Le reste de l’examen clinique et les explorations complémentaires n’orientaient pas vers une sclérodermie systémique. Le caractère photo-distribué des lésions conduisait à réaliser un dosage des porphyrines urinaires, qui étaient très élevées. Le taux sanguin d’uroporphyrinogène décarboxylase était en revanche normal, confirmant le diagnostic de PCT de type 1. La recherche d’une cause hépatique permettait de mettre en évidence une mutation hétérozygote H63D/C282Y du gène de l’hémochromatose. La patiente bénéficiait de saignées régulières, permettant une disparition complète de la sclérose cutanée.

Discussion

Les lésions sclérodermiformes sont un mode de présentation inhabituel de la PCT, à l’origine de retards diagnostiques. L’accumulation d’uroporphyrines au niveau du derme stimulerait les fibroblastes, qui par la suite, synthétiseraient du collagène, expliquant la sclérose cutanée.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Summary

Background

Porphyria cutanea tarda (PCT) is associated with cutaneous accumulation of porphyrins. This accumulation results from a deficiency of uroporphyrinogen decarboxylase occurring only in the liver. The classical presentation is blistering on sun-exposed areas.

Patients and methods

A 59-year-old woman presented at the dermatology consultation for sclerotic lesions that had been present for one year. The remainder of the clinical examination and further investigations did not indicate systemic scleroderma. The sun-exposed nature of the lesions led us to perform an assay of urinary porphyrin, which was found to be elevated. Uroporphyrinogen decarboxylase levels were normal, confirming the diagnosis of type 1 PCT. Screening for a hepatic etiology revealed a heterozygous mutation H63D/C282Y of the hemochromatosis gene responsible for this clinical picture. The patient underwent regular bleeding, which led to complete disappearance of cutaneous sclerosis.

Discussion

Sclerodermatous lesions are an unusual presentation of PCT and cause delays in diagnosis. The accumulation of uroporphyrins in the dermis stimulates fibroblasts, which then synthesize collagen, resulting in cutaneous sclerosis.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Porphyrie cutanée tardive, Hémochromatose, Lésions scléreuses

Keywords : Porphyria cutanea tarda, Hemochromatosis, Sclerodermatous changes


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