TTC7A mutation must be considered in patients with repeated intestinal atresia associated with early inflammatory bowel disease: Two new case reports and a literature review - 18/06/18
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Abstract |
TTC7A mutations cause multiple neonatal intestinal atresias with early inflammatory bowel disease and severe combined immunodeficiency. There are no treatment protocols for this rare disease. Two new cases are described for which radical early treatment measures – total enterectomy, home parenteral nutrition, immunoglobulin therapy and intravenous antibiotic prophylaxis – have allowed both patients to develop optimally.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Keywords : Tetratricopeptide repeat domain 7A (TTC7A), Graft-versus-host disease (GVHD), Inflammatory bowel disease (IBD), Parenteral nutrition, Severe combined immunodeficiency (SCID), Intestinal atresias
Abbreviations : D, GVHD, IBD, PN, SCID, TTC7A
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