Médecine

Paramédical

Autres domaines


S'abonner

Arthrogryposis in children: Etiological assessments and preparation of a protocol for etiological investigations - 11/07/18

Doi : 10.1016/j.arcped.2018.05.004 
E. Wallach a, b, , U. Walther- Louvier c, C. Espil-Taris d, F. Rivier c, E. Baudou a, C. Cances a
a Unité de neuropédiatrie (Neuropaediatrics Unit), hôpital des enfants, CHU Purpan, 330, avenue de Grande-Bretagne, 31059 Toulouse cedex 9, France 
b Soins de suite et de réadaptation pédiatriques spécialisés (SSR) (Specialist pediatric follow-up and rehabilitation care), Centre Paul-Dottin, 26, avenue Tolosane, 31522 Ramonville-Saint-Agne cedex, France 
c Unité de neuropédiatrie (Neuropediatrics Unit), hôpital Gui-de-Chauliac, CHU de Montpellier, 191, avenue du Doyen-Gaston-Giraud, 34090 Montpellier, France 
d Unité de neuropédiatrie (Neuropediatrics Unit), groupe hospitalier Pellegrin, CHU de Bordeaux, place Amélie-Raba-Léon, 33000 Bordeaux, France 

Corresponding author. Unité de Neuropédiatrie (Neuropediatrics Unit), hôpital des enfants, 330, avenue de Grande-Bretagne, TSA 70034, 31059 Toulouse cedex 9, France.Unité de Neuropédiatrie (Neuropediatrics Unit), hôpital des enfants330, avenue de Grande-Bretagne, TSA 70034Toulouse cedex 931059France

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement ou un achat à l’unité.

pages 5
Iconographies 2
Vidéos 0
Autres 0

Abstract

Introduction

Arthrogryposis is a descriptive term defining a sign. It describes a set of joint contractures, sometimes identifiable in utero, present from birth and nonprogressive. This term includes a heterogeneous group of diseases, of neurological, neuromuscular, genetic or mechanical origin. The common physiopathological mechanism is fetal immobility syndrome. Two types of classification have been developed: a clinical one (types I, II and III) and an etiological one. The main aim of this study was to define a standardized protocol for etiological investigation based on a descriptive analysis of the various etiologies identified in a population of children followed up for arthrogryposis. Its secondary aim was to assess first the comprehensiveness and relevance of the complementary assessment and second the way in which the classifications proposed by Professor Judith Goslin Hall are applied.

Material and methods

Retrospective multicenter observational study. We enrolled pediatric patients with arthrogryposis being treated at a reference center for neuromuscular diseases, i.e., in three university hospital pediatric neurology units, between February 1997 and January 2017.

Results

Forty-two patients (25 boys and 17 girls) were enrolled. According to the clinical classification (Hall et al.), this population consisted of eight cases of type 1 arthrogryposis (19.1%), 14 type II (33.3%) and 20 type III (47.6%). The main etiology was neurological (19.1%), predominantly involving problems with gyration of a polymicrogyria type. Myopathic origin accounted for 9.5% of the population, predominantly involving genotyped distal arthrogryposis (ECEL1 gene). Additional tests produced a diagnosis of 25% type I, 43% type II and 75% type III.

Conclusion

Arthrogryposis is a sign suggesting multiple etiologies. The main ones are neurological. Several genes have recently been identified, explaining the physiopathological mechanisms. The diagnostic process must be rigorous and coordinated within a multidisciplinary team, following a shared protocol for analysis.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : Arthrogryposis, Amyoplasia congenita, Neurological etiologies, Myopathies, Multidisciplinary, Genetic, Protocol


Plan


© 2018  Publié par Elsevier Masson SAS.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Vol 25 - N° 5

P. 322-326 - juillet 2018 Retour au numéro
Article précédent Article précédent
  • Troubles de la modulation sensorielle et difficultés adaptatives dans les troubles du spectre de l’autisme
  • P. Giacardy, M. Viellard, C. Chatel, E. Jourdan, E. Avenel, S. Elissalde, P. Grandgeorge, V. Murdymootoo, J. Guivarch, L. Boyer, F. Poinso
| Article suivant Article suivant
  • Renal artery embolization in a child with delayed hemodynamic instability from penetrating knife wound
  • M. Barras, E. Pearson, I. Cousin, C. Le Rouzic, M. Thepaut, J.-C. Gentric, J.-M. Roue, S. Yevich, P. de Vries

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement ou un achat à l’unité.

L'accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement ou un achat à l'unité.

Déjà abonné à cette revue ?

;

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.