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Épilepsie myoclonique juvénile chez une patiente atteinte d’hémiplégie infantile - 26/02/09

Doi : 10.1016/j.neurol.2008.06.004 
A. Crespel a, b, , P. Genton c, P. Coubes a, b, P. Gélisse a, b
a Unité médicochirurgicale de l’épilepsie, Montpellier, France 
b Unité de recherche sur les mouvements de l’enfant, CNRS UMR5203–Inserm U661–UM1, département de neurobiologie, institut de génomique fonctionnelle, Montpellier, France 
c Centre Saint-Paul–hôpital Henri-Gastaut, Marseille, France 

Auteur correspondant. Explorations neurologiques et épileptologie, hôpital Gui-de-Chauliac, 80, avenue Fliche, 34295 Montpellier cedex 05, France.

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Résumé

Introduction

La classification internationale des épilepsies et syndromes épileptiques de 1989 retient, dans la définition d’une épilepsie idiopathique, un développement intellectuel et neurologique normal.

Observation

Nous rapportons le cas d’une patiente avec une épilepsie myoclonique juvénile (EMJ) atteinte d’hémiplégie infantile. À l’adolescence, elle présenta deux crises généralisées tonicocloniques suivies, quelques temps après, par quelques crises avec rupture de contact interprétées à tort comme des crises partielles complexes. Le scanner cérébral révéla les séquelles d’un infarctus rolandique gauche et un mauvais diagnostic d’épilepsie partielle fut retenu. À 20 ans, lorsque la patiente nous fut adressée, une bouffée de pointes ondes généralisées à trois cycles par seconde fut enregistrée au réveil. La stimulation lumineuse intermittente et une épreuve de photosenbilité à la télévision provoquèrent une réponse photoparoxystique associée à des secousses myocloniques. Cela rappela à la patiente qu’elle avait des secousses lorsqu’elle passait en voiture sur des routes bordées d’arbres. Le diagnostic d’EMJ fut retenu.

Conclusion

Cette observation souligne que les patients qui ont une prédisposition génétique pour une EMJ ont un risque égal à la population générale d’avoir des lésions cérébrales. Un mauvais diagnostic d’épilepsie focale peut être lourd de conséquence chez ces patients, car certains médicaments antiépileptiques inappropriés peuvent aggraver cette épilepsie.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Abstract

Introduction

The 1989 International Classification of Epilepsies and Related Syndromes considers normal cognitive, neurologic and anatomic findings to be prerequisites for the diagnosis of idiopathic forms of epilepsy.

Case report

We report the case of a woman with juvenile myoclonic epilepsy (JME) and a history of infantile hemiplegia. When she was a teenager, she had two generalized tonic-clonic seizures, later followed by a few seizures with loss of consciousness misinterpreted as complex partial seizures. Physical examination revealed right hemiparesis. A CT scan documented a left rolandic infarction and a wrong diagnosis of focal epilepsy was made. At 20 years, a nap video-EEG was performed. A burst of generalized spike-waves was recorded on awakening. Photic stimulation and watching a Japanese cartoon on television disclosed a marked photoparoxysmal response associated with myoclonic jerks. Myoclonic jerks were in fact known by the patients but unreported. She had jerks on roads with trees due to shade/sunlight alternance. A diagnosis of JME was made.

Conclusion

This observation illustrates that patients’ situation with a presumed genetic predisposition for JME are at equal risk for brain lesions as others subjects. Misdiagnosis of focal epilepsy may have dramatic consequences in patient with JME, as some patients will be aggravated by inadequate antiepileptic drugs.

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Mots clés : Épilepsie myoclonique juvénile, Neuroradiologie, Hémiplégie infantile

Keywords : Juvenile myoclonic epilepsy, Neuroradiology, Infantile hemiplegia


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Vol 165 - N° 2

P. 189-193 - février 2009 Retour au numéro
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