Myofibromatose infantile familiale - 08/04/09
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Résumé |
Introduction |
La myofibromatose infantile est la plus fréquente des fibromatoses de l’enfant. Elle se caractérise par des lésions cutanées parfois associées à des atteintes osseuses ou viscérales liées à une prolifération bénigne de myofibroblastes et de vaisseaux. La plupart des cas sont sporadiques et peu de cas familiaux sont rapportés.
Observation |
Un nourrisson de sexe féminin de cinq mois était vu pour avis concernant deux nodules congénitaux. L’examen clinique et l’analyse histologique permettaient de poser le diagnostic de myofibromatose infantile. Un traitement chirurgical était effectué, sans récidive à six ans. Son petit frère était vu à la naissance pour de multiples nodules congénitaux avec aspect de nécrose du troisième orteil droit, en rapport avec une myofibromatose infantile. Deux mois plus tard, on constatait une augmentation de la taille et du nombre des nodules. Un traitement chirurgical était effectué. L’examen à l’âge de 11 mois notait la récidive d’une des lésions et un aspect de résorption de P3 du troisième orteil droit. L’examen clinique et le bilan d’extension étaient normaux.
Discussion |
Trois formes cliniques de myofibromatose infantile sont décrites : solitaire, multiple et généralisée. Le pronostic est généralement favorable sauf dans les formes généralisées. Les formes familiales sont exceptionnelles et leur mode de transmission semble hétérogène. Un suivi médical prolongé est souhaitable. L’abstention thérapeutique est la règle.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Summary |
Background |
Infantile myofibromatosis (IM) is the most common fibrous disorder of infancy and childhood. It is characterized by congenital tumours of the skin, striated muscle, bones and viscera. Most cases are sporadic and few familial cases have been reported.
Patients and methods |
We describe a 5-month-old girl presenting with two congenital nodules. The diagnosis of infantile myofibromatosis was based on clinical and histopathological examination. Surgical excision was performed and there was no relapse at six years. The patient’s brother presented multiple nodules and toe necrosis at birth due to infantile myofibromatosis. Two months later, the congenital nodules increased in size and new nodules developed. Surgical excision was performed. At 11 months of age, the boy presented with cranial relapse and bone resorption at P3 of the third right toe. The clinical and radiological investigations were normal.
Discussion |
Three clinical forms of IM have been described: solitary cutaneous nodules, multiple cutaneous nodules and generalized MI with visceral involvement. The prognosis is good except in generalized MI. All familial cases of MI may be interpreted as autosomal dominant or alternatively there may be genetic heterogeneity. Strict follow-up is recommended to identify potentially life-threatening complications. Spontaneous regression usually occurs but in some cases the treatment of choice is surgical removal.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : Myofibromatose, Enfant, Forme familiale
Keywords : Myofibromatosis, Infantile, Familial
Plan
Vol 136 - N° 4
P. 346-349 - avril 2009 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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