Le syndrome de Muir-Torre (MT) est un syndrome héréditaire rare, à transmission autosomique dominante et à présentation clinique variée. Il se caractérise par la présence d’au moins une tumeur sébacée (adénome ou carcinome) avec ou sans kératoacanthome, associée de façon synchrone ou métachrone à au moins un cancer viscéral, le plus souvent colorectal et habituellement moins agressif que dans les cas sporadiques. Le syndrome de MT est considéré comme une variante du syndrome de Lynch avec lequel il partage les mêmes mutations germinales des gènes de réparation des mésappariements de l’ADN dont les plus fréquemment atteints sont MLH1 et MSH2. Nous rapportons un cas de carcinome duodénal peu différencié découvert fortuitement chez un patient âgé de 60 ans présentant un syndrome de MT connu. L’immunohistochimie montrait, au niveau des cellules tumorales, une perte de l’expression normale des protéines MSH2 et MSH6. L’association du syndrome de MT à un carcinome de l’intestin grêle est rare avec seulement 16 cas rapportés dans la littérature.

Muir-Torre syndrome, a rare autosomal dominant inherited disease, is characterized by the synchronous or metachronous occurrence of at least one sebaceous gland neoplasia such as an adenoma or carcinoma, with or without keratoacanthoma, and at least one internal malignancy, mostly colorectal cancer. Visceral malignant neoplasms seem to be less aggressive than their sporadic counterparts. Muir-Torre syndrome has been recognised as a subset of Lynch’s syndrome, with similar microsatellite instability and germline mutations in DNA mismatch repair (MMR) genes mainly in MSH2 and/or MLH1. We report the case of a 60-year-old man with a Muir-Torre syndrome, presenting an indolent poorly differentiated duodenal carcinoma. Immunohistochemical analysis revealed the loss of expression of MSH2 and MSH6 proteins in tumor cells. According to medical literature, only 16 cases of Muir-Torre syndrome with small bowel carcinoma have been reported to date.