P419 - LE SYNDROME d’OMENN, à propos d’une observation révélée par une érythrodermie néonatale, intérêt d’un diagnostic précoce - 21/07/10
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Résumé |
Cas clinique |
Bastien, 2e enfant, issu d’une grossesse sans particularité. Naissance à 32 SA Eutrophie. État cutané à la naissance : impréssionant : Érythrodermie diffuse, Macération, Plaques verdâtres sur le tronc et cuir chevelu, Absence de sourcil, Cheveux rares, partant par plaques. Biopsies de peau à J2 et J18 : Infiltrat inflammatoire.
Bilan biologique : leucopénie relative avec une neutropénie, une lymphopénie et une hyperéosinophilie de 11 % (1319/mm3) à J1 à 63 % à (5311/mm3) à J25.
Le Bilan immunitaire montre une hypogammaglobulinémie, une hyper IgE, une lymphopénie B et T touchant les CD 4 et les CD 8. Confirmation du déficit immunitaire combiné sévère de type OMENN avec présence de 2 mutations différentes dans le gène RAG-1. Des mesures préventives (Bactrim, Mycostatine.Immunoglobulines intraveineuses 1 g/kg) sont prises. À J58, transfert à l’hôpital Necker à Paris. A J80 : allogreffe de moelle osseuse HLA identique (frère aîné 2 ans) sans conditionnement avec Excellent résultat.
LE SYNDROME D’OMENN : Déficit immunitaire combiné sévère avec hyperéosinophilie. [DICS T- B - NK +]Autosomique récessive.
Traitement |
Allogreffe de moelle osseuse, des cellules souches hématopoïétiques, du sang du cordon.
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Vol 17 - N° 6S1
P. 155 - juin 2010 Retour au numéro
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