Le diabète insipide néphrogénique congénital est une maladie rare, à caractère héréditaire, caractérisée par une incapacité du rein à concentrer l’urine, secondaire à une résistance du tube collecteur à l'action de la vasopressine. Les formes de transmission liée à l'X (90 % des cas) s'expriment chez le garçon, dès la période néonatale en général, par une polyurie et une polydipsie. La symptomatologie chez les filles transmettrices est variable mais peut être parfois assez marquée. Ces formes sont secondaires à des mutations du gène codant le récepteur V₂ de la vasopressine, localisé en position Xq28, responsables d'une perte de fonction de ce récepteur. Certaines de ces mutations peuvent entraîner un phénotype partiel, moins sévère. Les formes de transmission autosomique, récessive ou dominante, sont plus rares (10 % des cas). Elles s'expriment précocement et de manière équivalente dans les deux sexes. Elles sont liées à des mutations du gène codant le canal à eau aquaporine-2, situé sur le chromosome 12, en position 12q13. Le traitement reste symptomatique, parfois délicat chez le nourrisson. Il a pour but d'éviter les épisodes de déshydratation. Il est fondé classiquement sur une diète hypo-osmotique et l'utilisation d'hydrochlorothiazide et d'indométacine. Cependant, des perspectives de traitement spécifique de patients porteurs de certaines mutations du gène du récepteur V₂ de la vasopressine par des antagonistes non peptidiques agissant comme des molécules chaperonnes, semblent réelles.

Nephrogenic diabetes insipidus is a rare hereditary disease, characterized by a resistance of the renal collecting duct to the action of the antidiuretic hormone, arginine vasopressin, responsible for the inability of the kidney to concentrate urine. More than 90% of the patients are males and have the X-linked recessive form of the disease usualy presenting with polyuria and polydipsia in infancy. This mode of inheritance is related to mutations in the V₂ receptor gene, located in the Xq28 chromosomal region. Less than 10% of the patients have an autosomal-recessive or an autosomal-dominant mode of inheritance with clinical manifestations occuring in males and females, related to mutations in the aquaporin-2 gene, located in chromosome region 12q13. The aim of the treatment is to avoid chronic and acute dehydration episodes. It remains symptomatic, mainly based on an hypoosmotic diet and the use of hydrochlorothiazide and indomethacin. Recent findings showed that pharmacological chaperones, such as V₂ nonpeptide antagonists, are able to rescue some of the V₂ receptor mutants and could be useful tools for treatment in the future.