P125 - Syndrome de Werner : à propos d’une forme clinique particulière - 11/05/11
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Résumé |
Introduction |
Le syndrome de Werner est une maladie génétique rare (prévalence de 1/500 000 à 1/150 000), à transmission autosomique récessive entraînant un vieillissement précoce avec une athérosclérose, un diabète sucré insulino-résistant (70 % intolérance au glucose, 30 % diabète avéré) et une incidence élevée de certains types de cancers. Il debute en général à l’adolescence avec un pic à 30 ans, cependant des formes decouvertes à un age plus avancé (51-60 ans) ont été décrites.
Patients et méthodes |
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Observations |
Patiente de 59 ans célibataire, issue d’un mariage consanguin, est admise pour troubles trophiques des 2 pieds : ulcérations dorsales et interorteils suintantes (sans pus) avec des pouls pédieux diminués.
Patiente pesant 22kg pour une taille de 1m32 avec un aspect cutané sclerodermiforme de la face (donnant « l’aspect faciès d’oiseau ») et des extrémités, une alopécie complète, une voix grinçante, une cyphose dorsale, des signes d’hypogonadisme, des membres grêles avec amyotrophie.
Une augmentation de volume du lobe gauche de la thyroïde
HGPO : glycémie à jeun : 0,95g/l et glycémie post-prandiale 2h après : 1,75g/l peptide C : élevé HDL Cholestérol : bas
T3 T4 TSH : normales AC anti-TPO : très élevés
Biopsie crête iliaque : ostéoporose
Biopsie cutanée : aspect sclerodermiforme
Examen ophtalmologique : cataracte nucléaire bilatérale
Scintigraphie thyroïdienne : goitre multiheredonodulaire avec large hypofixation gauche
Ponction thyroïdienne : suspecte de malignité (cellules atypiques)
Doppler des artères des membres inférieurs : mediacalcose avec discret retentissement hémodynamique
Traitement : régime hypoglucidique et hypolipemiant, vasodilatateurs artériels périphériques.
Conclusion |
Chez notre patiente : l’intolérance au glucose (HGPO), l’insulino-resistance (taux de peptide C élevé), la consanguinité, le morphotype particulier avec cataracte bilatérale et ostéoporose, la néoplasie thyroïdienne probable confortent le diagnostic de syndrome de Werner.
Les troubles trophiques des pieds (sur athérosclérose) sont un mode fréquent de découverte de ce syndrome.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.
Vol 37 - N° 1S1
P. A64 - mars 2011 Retour au numéro
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