La maladie de Fabry : l'atteinte vasculaire multi-organe pourrait également intéresser la cochlée - 01/01/06
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Résumé |
Propos. - La maladie de Fabry est une maladie rare du métabolisme due à un déficit en une enzyme lysosomale : l'
-galactosidase A. Ce déficit conduit à l'accumulation de glycosphingolipides non dégradés dans les tissus, et en particulier dans l'endothélium et les cellules musculaires lisses des vaisseaux sanguins.
Points forts. - Le but de cet article est de présenter une revue des manifestations auditives de la maladie de Fabry et d'apporter les arguments permettant de penser que la surdité dans ce contexte a une origine vasculaire.
Perspectives. - La surdité de perception dans la maladie de Fabry pourrait être la première pathologie vasculaire démontrée affectant l'oreille interne.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Abstract |
Purpose. - Fabry disease is an inborn error of metabolism due to a deficient activity of the lysosomal enzyme -galactosidase A. The enzyme defect leads to the systemic accumulation of neutral glycosphingolipids in tissues, mainly in the vascular endothelium.
Strong point. - The aim of this paper is to present a review of the auditory manifestations in Fabry disease, and to discuss hypothesis on the vascular origin of deafness.
Perspectives. - Sensorineural hearing loss in Fabry disease could be the first documented vascular pathology of the inner ear.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : Surdité, Cochlée, Maladie de Fabry, Pathologie vasculaire
Keywords : Deafness, Cochlea, Fabry disease, Vascular disease
Plan
Vol 27 - N° 7
P. 527-531 - juillet 2006 Retour au numéro
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