Le groupe des thrombopénies constitutionnelles avec macroplaquettes associées à des inclusions leucocytaires comprend plusieurs syndromes dont le syndrome de May-Hegglin. Leur mode de transmission est autosomique dominant et ces syndromes ont été récemment regroupés dans une même entité clinique en raison de la mise en évidence de mutations localisées au niveau d'un même gène : le gène MYH9.

Nous rapportons la découverte d'une nouvelle mutation du gène MYH9 lors du diagnostic d'un nouveau cas de maladie de May-Hegglin chez une jeune adulte d'origine africaine et nous présentons une revue actualisée des connaissances de son nouveau cadre nosologique : le syndrome MYH9.

Le syndrome MYH9 regroupe plusieurs entités clinicobiologiques associant de façon constante une macrothrombocytopénie et de façon variable des pseudocorps de Döhle, une atteinte rénale, une cataracte, une surdité. Nous en rapportons un nouveau cas original associée à une mutation ponctuelle inconnue à ce jour.

Familial macrothrombocytopenias are a group of rare autosomal dominant platelet disorders including many syndromes in particular the May-Hegglin anomaly. They are characterized by thrombocytopenia with giant platelets and in some cases neutrophilic inclusions in peripheral blood granulocytes. Recently these different clinical entities have been demonstrated to be linked to mutations in the same gene, MYH9.

We report in a young African woman presenting as a May-Hegglin anomaly a new mutation of the MYH9 gene. In regard of this case we present a brief review of the MYH9 syndrome.

The MYH9 syndrome includes now several clinical entities who share some common clinical and biological characteristics such as a thrombocytopenia with giant platelets, presence or absence of other manifestations including Dohle like bodies, nephritis, sensineural hearing loss, cataract. We report a new case in which a new mutation of the MYH9 gene was evidenced.