Un phéochromocytome aux multiples mutations - 11/10/14

Doi : 10.1016/j.ando.2014.07.693

L. Vroonen ^a,^⁎ : Dr, I. Maiga ^a : Dr, A. Persu ^b : Pr, A. Beckers ^a : Pr
^a CHU Liège, Service d’Endocrinologie, Liège
^b UCL, service de cardiologie, Louvain

^⁎Auteur correspondant.

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Résumé

Introduction

Environs 35 % des paragangliomes des adultes sont associés à une atteinte de 17 gènes de prédisposition. Chez l’enfant, ce taux est de l’ordre de 70 à 85 %. La maladie de Von Hippel Lindau (VHL) est caractérisée entre autre par la présence, dans 20 % des cas, de phéochromocytome. L’atteinte est souvent bilatérale et rarement maligne.

Observation

Mme FG est âgée de 18ans lorsqu’elle développe ses premières crises hypertensives. Les antécedents personnels et familiaux sont sans particularités. Les examens complémentaires (dosages urinaires et imagerie (IRM, scintigraphie MIBG)) confirment la présence de phéochromocytomes bilatéraux sans autre localisation. L’analyse anatomopathologique suivant la surrénalectomie bilatérale confirme ce diagnostic.

L’analyse génétique retrouve une mutation faux-sens c.250G>C (exon 1 du gène VHL) responsable d’un VHL type 2C et une substitution c.34G>A (exon1 du gène SDHD).

Discussion

Le VHL (prévalence : 1/53000) est une maladie autosomique dominante. Une mutation du gène VHL est retrouvée de novo dans 20 % des cas. Le syndrome est divisé en 2 sous-type (VHL1 et VHL2A-B-C). Les phéochromocytomes associés sont bilatéraux (50 % des cas) et malins dans <5 % des cas. La forme VHL2C est caractérisée par une atteinte exclusivement surrénalienne. Le polymorphisme du gène SDHD rapporté ici a par ailleurs été rapporté de manière significativement élevée chez les patients NEM 2A (associant CMT, phéochromocytome et hyperparathyroïdie) [1]. Son implication pathologique reste débattue [2]. Notre cas illustre l’importance d’une recherche génétique systématique dans les phéochromocytomes, permettant ainsi une optimalisation de la prise en charge et de la surveillance du patient.