Le syndrome de Turner en mosaïque peut être diagnostiqué à l’âge adulte vu l’inconstant phénotype évocateur. Son association à des maladies autoimmunes dont la maladie cœliaque n’est pas négligeable (2–8 %) et peut précéder sa découverte.

Nous rapportons le cas d’une malade âgée de 32ans porteuse de maladie cœliaque depuis 5ans et présentant une aménorrhée secondaire de 14ans révélant le sd de Turner en mosaïque.

La patiente rapporte une ménarchie à 18ans avec 2 cycles spontanés de 3jours suivis d’aménorrhée secondaire et non-progression du développement pubertaire (Tanner II, oge type féminin). L’examen ne retrouve pas de sd dysmorphique caractéristique par ailleurs on note un retard statural<2DS. Sur le plan biologique : FSH élevée, œstradiol bas, hypothyroïdie fruste autoimmune. Le t score est à −5,0 la DMO. L’échographie pelvienne objective un utérus hypoplasique avec absence d’ovaires, l’écho cœur retrouve une insuffisance mitrale grade 1 et l’examen ORL révèle une surdité de perception. Le caryotype confirme le sd de Turner en mosaïque (46xx/45xo). La recherche d’autre maladie autoimmunes ou malformations associées (rénale, osseuse, métabolique, endocrinienne) est négative. La malade a été informée ; un traitement œstroprogestatif et vitamino-calcique a été instauré, ainsi qu’une activité physique et un suivi psychologique (personnalité hystérique sous-jacente).

Le syndrome de Turner en mosaïque représente 40–45 % des sd de Turner. Le diagnostic tardif se fait sur le retard statural<2DS avec insuffisance ovarienne périphérique et possibilité de démarrage spontané de la puberté dans 30 % cessant ultérieurement. Les particularités morphologiques sont inconstantes. L’association à une maladie cœliaque est non rare asymptomatique dans 1/3 des cas, elle peut le précéder et incite à le rechercher devant le retard staturopubertaire qui ne devrait pas être mis obligatoirement sous le compte de la maladie cœliaque surtout devant la découverte d’anomalies échographiques du développement utéro-ovarien.