Duchenne myopathy is today the most frequently encountered progressive muscular dystrophy in children, with an inexorable, progressive development to death in the third decade. Improvement in survival is related to improvement in orthopaedic management, early screening of cardiac and respiratory complications, but no curative therapy can be applied today beyond recent pharmacogenetic advances. This diagnosis is raised with evidence of proximal muscular deficit beginning after an interval free of symptoms lasting from 1 to several years. Muscular dystrophy’s mechanism is suggested by a significant increase in CK (creatine kinase) and confirmed by muscle biopsy. The clinical motor and cognitive heterogeneity of this disease and its natural history need to be well known because it conditions future therapeutic trials. Identification of outcome measures such as the 6-minute walk test, the MFM score, manual muscle testing musculaire, or biomarkers is indispensable for patient follow-up and collaborative studies.

La myopathie de Duchenne est à ce jour la dystrophie musculaire progressive la plus fréquente chez l’enfant avec une évolution inexorable, progressive conduisant au décès dans la troisième décennie. L’amélioration de la survie est liée à l’amélioration de la prise en charge orthopédique, au dépistage précoce des complications cardiaques et respiratoires mais aucune thérapeutique curative n’est applicable à ce jour en dehors des pistes pharmacogénétiques récentes. Ce diagnostic est évoqué devant un déficit musculaire progressif proximal débutant après un intervalle libre de une à plusieurs années. Le mécanisme de dystrophie musculaire est évoqué devant une augmentation significative des CK (créatine kinase) et confirmé par la biopsie musculaire. L’hétérogénéité clinique motrice et cognitive de cette pathologie et son histoire naturelle nécessite d’être bien connue car elle conditionne les essais thérapeutiques à venir. L’identification d’« outcome measures » comme le score de 6 min de marche, le score MFM, le testing musculaire manuel ou de biomarqueurs est indispensable pour le suivi des patients et les études collaboratives.