Le déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD) est le plus fréquent des déficits héréditaires enzymatiques du globule rouge. C’est une anémie hémolytique congénitale à transmission récessive liée à l’X. Chez l’adulte, il est habituellement bien toléré, son principal risque est la survenue d’accidents hémolytiques. Nous rapportons l’observation d’un jeune patient présentant une insuffisance rénale aiguë (IRA) révélant un déficit en G6PD.

Patient âgé de 22ans, sans antécédents pathologiques, admis pour une IRA. Le début de la symptomatologie remonte à 15jours avant son admission, par l’installation de douleurs abdominales et d’une fièvre traitées par le thiamphénicol ; compliquées d’une pâleur et d’une anurie. Le bilan biologique révèle une anémie hémolytique profonde et une insuffisance rénale sévère nécessitant une prise en charge en hémodialyse. Le frottis sanguin est normal. La biopsie rénale montre une nécrose tubulaire aiguë avec présence de cellules pigmentées. Le dosage de l’activité de la G6PD, réalisé à distance de l’accident hémolytique, est revenu effondré. Le patient a bénéficié d’un total de 6 séances d’hémodialyse avec transfusion de 4 culots globulaires. L’évolution est marquée par une relance de la diurèse et une normalisation de la fonction rénale.

Le déficit en G6PD est le déficit enzymatique le plus répandu dans le monde. La maladie est transmise selon le mode récessif lié à l’X, où se situe le gène G6PD produisant l’enzyme. Elle est essentiellement exprimée chez les sujets de sexe masculin dits hémizygotes pour le déficit. Le déficit en G6PD bloque la première réaction d’oxydation de la voie des pentoses phosphates ce qui réduit les capacités cellulaires à lutter contre le stress oxydant. La prise en charge vise à prévenir l’hémolyse en informant les patients sur les agents exogènes pouvant déclencher les crises. L’enquête familiale doit permettre le dépistage des déficits méconnus et la prévention des accidents parfois létaux.