But : Rapporter l'évolution des anomalies cliniques et électrophysiologiques d'un enfant atteint d'un syndrome de déficit de glycosylation des protéines sériques de type Ia (CDGS Ia) sur une période de 5 ans.

Patient et méthode : Un enfant de 12 mois, atteint d'un CDGS Ia a bénéficié à l'âge de un an, de deux ans puis de six ans d'un bilan ophtalmologique clinique et électrophysiologique comprenant un électrorétinogramme et l'étude des potentiels évoqués visuels. Un examen neurologique, une IRM cérébrale et une étude génétique ont été réalisés.

Résultats : L'examen clinique a mis en évidence un retard psychomoteur important associé à un syndrome cérébelleux, une hypotonie, un nystagmus spontané, un strabisme convergent et une myopie modérée. L'IRM cérébrale a mis en évidence une hypoplasie olivo-ponto-cérébelleuse. Le bilan électrophysiologique retrouvait initialement un aspect d'ERG inversé avec une diminution d'amplitude de l'onde b scotopique et photopique. À l'âge de 3 ans, les analyses biologiques et génétiques ont permis de poser le diagnostique de CDGS Ia. À l'âge de 6 ans, l'ERG était plat avec persistance d'un retard psychomoteur important.

Conclusion : Le CDGS Ia est une cause métabolique, récemment décrite, de dégénérescence tapétorétinienne progressive évoquant une rétinopathie pigmentaire. La recherche d'anomalies de l'ERG chez les enfants atteints de handicaps neurologiques de cause indéterminée peuvent être un argument diagnostic supplémentaire en faveur de cette maladie rare. De même, l'existence d'un strabisme associé à des signes anomalies électrophysiologiques doivent faire rechercher un CDG Ia.

Purpose: To document the progression of clinical and electrophysiological abnormalities in an infant with carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome type Ia (CDGS Ia) over a period of 5 years.

Patient and methods: A 12-month-old male underwent clinical ophthalmic and electrophysiological examination at the age of 1, 2, and 6 years. Neurological examination, magnetic resonance imaging of the brain and a genetic study were also undertaken.

Results: Clinical examination revealed hypotonia and ataxia with a convergent squint, nystagmus, myopia with pontocerebellar hypoplasia on the MRI of the brain. The initial electroretinogram showed reduced amplitude of the scotopic and photopic b wave. At 3 years of age, biological and genetic evaluations confirmed the diagnosis of CDGS Ia. At 6 years of age, the electroretinogram was flat with a marked delay in psychomotor development.

Conclusion: Carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome type Ia is a recently described cause of progressive retinal degeneration and an electroretinogram should be taken in patients with psychomotor retardation of unknown etiology. In addition, strabismus associated with electrophysiological signs of anomaly should raise the possibility of CDGS Ia.