Le mélanome uvéal est latumeur intra-oculaire la plus fréquente. Les progrèstechnologiques récents (l’analyse des microsatellites etl’hybridation comparative génomique notamment) ont permis depréciser la cytogénétique et l’anamnèse decette tumeur. La monosomie du chromosome 3 (50 à 60 %des mélanomes uvéaux) semble un événementprécoce et déterminant dans la progression tumorale. Lesmélanomes portant cette anomalie ont un pronostic extrêmementpéjoratif. Des travaux récents suggèrent que ces derniersconstituent une entité pathologique distincte des mélanomes quiont conservé leurs deux chromosomes. Les aberrations du chromosome 6témoignent probablement d’une seconde voie d’entréedans le processus de cancérisation. A contrario, les gains de 8qparaissent de survenue plus tardive dans l’histoire naturelle de cettetumeur, comme le suggère leur fréquence dans les tumeurs les plusgrosses. Ces progrès ont permis de converger vers les régions deschromosomes 3, 6 et 8 les plus probablement impliquées dans latumorogénèse et font espérer la découverte desgènes responsables dans les prochaines années.

Uveal melanoma is the most frequentintraocular cancer. The recent development of new technologies such asmicrosatellite analysis and comparative genomic hybridization have elucidatedboth the cytogenetics and the natural history of this disease. Fifty to60% of uveal melanomas are linked to monosomy 3, which appears as anearly and determinant event in tumor progression. Tumors with this anomaly havea very poor prognosis. Recent work suggests that this category of uvealmelanomas represents a distinct pathological entity from that associated withnormal disomy 3. Chromosome 6 aberrations probably make up a second entry pointinto the process of carcinogenesis, while gains in 8q seem to appearlater in the natural history of uveal melanoma because of their higherfrequency in larger tumors. Progress in genome analysis has identified regionsin chromosomes 3, 6, and 8 as those most probably involved in tumorigenesis. Itis to be hoped that this will soon lead to the discovery of the genesresponsible.