Le syndrome de Wolfram est une pathologie génétique grave associant un diabète insulinodépendant, une atrophie optique, une surdité de perception et un diabète insipide. Nous rapportons les cas de deux sœurs qui ont consulté en ophtalmologie pour une baisse d’acuité visuelle progressive bilatérale que l’examen a pu attribuer à une atrophie optique. Dans leurs antécédents on retrouve un diabète insulinodépendant depuis la petite enfance et une surdité de perception. L’association des symptômes a permis d’évoquer le syndrome de Wolfram qui a été confirmé par l’analyse génétique révélant que les deux sœurs sont hétérozygotes composites pour une mutation héritée du père et de la mère au niveau du gène WFS1. Cette observation souligne le fait que l’ophtalmologiste doit savoir évoquer ce syndrome devant l’apparition d’une baisse d’acuité visuelle liée à une atrophie optique au cours de la surveillance d’un enfant diabétique.

Wolfram syndrome is a severe genetic disorder defined by the association of diabetes mellitus, optic atrophy, deafness, and diabetes insipidus. Two sisters complained of progressive visual loss. Fundus examination evidenced optic atrophy. Their past medical history revealed diabetes mellitus and deafness since childhood. The association of these symptoms made the diagnosis of Wolfram syndrome possible. It was confirmed by molecular analysis, which evidenced composite WFS1 heterozygous mutations inherited from both their mother and father. Ophthalmologists should be aware of the possibility of Wolfram syndrome when diagnosing optic atrophy in diabetic children.