L’IC3D-2 abolit la complexité artificielle de la précédente classification, qui avait créé une forme dominante de CHED, la « CHED1 », qui n’existe probablement pas et a en tout cas disparu de la classification actuelle. Les CHED sont des affections récessives autosomiques, à l’origine d’une atteinte bilatérale et symétrique des cornées. Celle-ci se manifeste dès la naissance sous la forme d’une opacité stromale diffuse, allant de cornées troubles à des cornées opaques, porcelaine (fig. 12-1 ). Il s’agit donc d’un diagnostic différentiel de glaucome congénital primitif classique, d’autant plus difficile qu’un authentique glaucome peut s’y associer (et que les deux sont des affections majoritairement récessives). Il n’existe cependant pas de buphtalmie (ou une buphtalmie moins importante que ne le laisserait présager l’importance de l’opacité cornéenne), pas (ou pas suffisamment) d’augmentation de la longueur axiale pour l’âge. Le fond d’œil peut être d’accès difficile. L’épaisseur cornéenne est très augmentée (beaucoup plus que dans un glaucome pour une opacité comparable) : jusqu’à deux ou trois fois l’épaisseur normale, généralement supérieure à 1 000 microns, souvent non mesurable par un pachymètre standard, requérant une mesure à l’échographe UBM ( ultrasound biomicroscopy  ; ou bien par OCT ou optical coherence tomography ). Cette augmentation de l’épaisseur cornéenne entraîne une augmentation « factice » des chiffres de pression intraoculaire. Dans le doute sur un authentique glaucome associé, un traitement médical de première intention associant deux ou trois collyres hypotonisant peut être prescrit. Le comptage endothélial, lorsqu’il est possible, est anormalement bas.

L’histoire naturelle est dite « stable » dans la littérature. En fait, dans notre expérience, il existe généralement un éclaircissement progressif et relatif de la cornée, qui doit être pris en considération dans la question du choix du traitement optimal.

Les PPCD sont de transmission autosomique dominante, avec une expressivité variable. Elles sont souvent asymptomatiques ou paucisymptomatiques et souvent asymétriques, parfois unilatérales. Elles se caractérisent par une association variable de lésions opaques géographiques, de lésions vésiculaires parfois groupées et de lésions en rail (fig. 12-2 ). Dans certains cas, les lésions s’associent à des ponts de tissu irien entre l’iris et la cornée. L’histoire naturelle est de bon pronostic dans la majorité des cas. Il convient de surveiller l’absence de déformation cornéenne, l’absence d’association avec un glaucome et l’absence de développement d’un œdème cornéen stromal.

La présentation est proche de celle des CHED, avec des cornées floues à opaques, cette fois seulement chez un bébé de sexe masculin. L’examen à la lampe à fente montre des lésions en cratère de lune, typiques. L’examen des mères de ces petits garçons permet de confirmer le diagnostic en mettant en évidence des lésions discrètes mais spécifiques, en cratère de lune, mais sans retentissement sur le stroma (fig. 12-3). La pathologie est stable.

Alors que la FECD était à l’origine considérée comme un trouble sporadique, plusieurs publications ont rapporté entre 1970 et 1980 de multiples cas de FECD familiales, établissant un modèle de transmission autosomique dominante avec un ratio femmes/hommes de 2,5 pour 1 identifié par Krachmer. Bien que la forme précoce de FECD ne soit liée qu’à un seul locus, sur le chromosome 1p (gène du collagène VIII, COL8A2 ), une liaison significative a été démontrée pour la forme tardive de FECD sur d’autres chromosomes. La clinique est celle d’une cornea guttata, centrale, puis d’extension centrifuge. Son existence chez l’enfant est virtuelle ou exceptionnelle. L’accumulation de gouttes centrocornéennes dans cette dystrophie de Fuchs à début précoce se manifeste dans la 3^e  décennie contre 50 à 60 ans pour la forme habituelle.