Les phéochromocytomes et paragangliomes sont des tumeurs rares dont plus du tiers relèvent d’une étiologie génétique. Plus de 10 gènes de prédisposition ont été identifiés [1Gimenez-Roqueplo A.-P., y al. La génétique des paragangliomes et des phéochromocytomes Med Sci (Paris) 2012 ;

Haga clic aquí para ir a la sección de Referencias], dont MAX, notamment dans des phéochromocytomes bilatéraux [3Comino-Mendez I., y al. Exome sequencing identifies MAX mutations as a cause of hereditray pheochromocytoma Nat Genet 2011 ;

Haga clic aquí para ir a la sección de Referencias, 2Burnichon N., y al. MAX mutations cause hereditary and sporadic pheochromocytoma and paraganglioma Clin Cancer Res 2012 ;

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Notre patiente, opérée à 18ans, en 1988, d’un phéochromocytome gauche, sans récidive en 2013, présente, à 45ans, une élévation tensionnelle, sans autre signe clinique. Le dosage des dérivés méthoxylés montre une normétanéphrine plasmatique à 1407ng/L (N<170) et une normétanéphrine urinaire à 3074μg/24h (N<400). Un scanner révèle un nodule surrénalien droit de 3cm. La scintigraphie au MIBG est non contributive. La TEP à la F-DOPA identifie 2 lésions : l’une surrénalienne droite de 48mm, et l’autre de 13mm au sein du pédicule rénal gauche. Après exérèse des lésions, l’anatomopathologie confirme un phéochromocytome droit bien différencié de 2,2cm et un paragangliome gauche. En l’absence de mutation de VHL, SDHB, SDHC, SDHD, RET, SDHAF1, SDHAF2 et MEN1, l’analyse du gène MAX révèle une mutation R33X.

Le diagnostic de phéochromocytome ou paragangliome impose la recherche d’une étiologie génétique tenant compte du contexte clinique afin de hiérarchiser les analyses génétiques [1Gimenez-Roqueplo A.-P., y al. La génétique des paragangliomes et des phéochromocytomes Med Sci (Paris) 2012 ;

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