La pseudo-hypoparathyroïdie (PHP) est une maladie rare due à une résistance des organes cibles à la parathormone (PTH). Elle associe une hypocalcémie et une hyperphosphorémie malgré un taux de PTH normal ou augmenté.

Il s’agissait d’une patiente âgée de 10ans issue d’un mariage non consanguin hospitalisée pour exploration d’une hypocalcémie diagnostiquée suite à une crise convulsive. L’examen physique était normal avec une taille à 134cm (à la moyenne), sans syndrome dysmorphique. La biologie a révélé une hypocalcémie à 1,45mmol/L, une hyperphosphorémie à 3,23mmol/L avec PTH élevée à 335pg/L. La fonction rénale était normale et il n’y avait pas de stigmates biologiques de malabsorption. L’examen ophtalmologique a montré une cataracte bilatérale. Le scanner cérébral a objectivé des calcifications sous-tentorielles. Le diagnostic de PHP a été retenu et l’évolution était bonne sous calcium et 1,25vitamine D. L’exploration des autres axes endocriniens permettait d’éliminer d’autres résistances hormonales, en particulier sur l’axe thyréotrope. L’enquête familiale a révélé une hypocalcémie à 1,85mmol/L, asymptomatique, chez la sœur âgée de 15ans, avec une hyperphosphorémie à 1,56mmol/L, une PTH élevée à 310pg/L et des calcifications des noyaux gris centraux au scanner cérébral. L’étude génétique est en cours.

La PHP est une maladie rare dont le diagnostic est souvent tardif. Le risque immédiat est l’hypocalcémie, facilement corrigée par le traitement vitamino-calcique. La prise en charge implique la prévention des complications liées à la maladie et au traitement et le dépistage des cas familiaux.