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Raquitismos - 03/12/15

[4-008-A-10]  - Doi : 10.1016/S1245-1789(15)75012-2 
J. Bacchetta
 Centre de référence des maladies rénales rares - Néphrogones, Service de néphrologie, rhumatologie et dermatologie pédiatriques, Hôpital Femme-Mère-Enfant, Inserm 1033, prévention des maladies osseuses, Université Claude-Bernard, Lyon 1, 69677 Bron cedex, France 

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Resumen

Los raquitismos corresponden a anomalías de la mineralización ósea de un esqueleto en crecimiento, por oposición a la osteomalacia, que es el trastorno de la mineralización de un hueso adulto. Las etiologías son múltiples: raquitismo carencial, raquitismo por anomalía genética de la vitamina D (mutación de la 1α-hidroxilasa [CYP27B1] o mutación del receptor de la vitamina D [VDR]) y raquitismo hipofosfatémico (por desregulación de la vía del factor de crecimiento fibroblástico 23 [FGF23]). El objetivo de esta actualización es reseñar las principales características clínicas y biológicas que permiten distinguir estas diversas formas de raquitismo y después desarrollar los principios terapéuticos. En un futuro cercano, es probable que el enfoque terapéutico del raquitismo hipofosfatémico se modifique gracias a los anticuerpos anti-FGF23 (en proceso de evaluación en ensayos internacionales de fase III).

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Palabras clave : Raquitismo carencial, Raquitismo resistente a la vitamina D, Raquitismo hipofosfatémico, Vitamina D, FGF23


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