Acromegaly and pituitary gigantism are very rare conditions resulting from excessive secretion of growth hormone (GH), usually by a pituitary adenoma. Pituitary gigantism occurs when GH excess overlaps with the period of rapid linear growth during childhood and adolescence. Until recently, its etiology and clinical characteristics have been poorly understood. Genetic and genomic causes have been identified in recent years that explain about half of cases of pituitary gigantism. We describe these recent discoveries and focus on some important settings in which gigantism can occur, including familial isolated pituitary adenomas (FIPA) and the newly described X-linked acrogigantism (X-LAG) syndrome.

L’acromégalie et le gigantisme résultent d’une sécrétion excessive d’hormone de croissance (GH). Ces maladies rares sont habituellement dues à un adénome hypophysaire. Le gigantisme hypophysaire a lieu lorsque l’excès de GH se produit pendant la période de croissance linéaire rapide durant l’enfance ou l’adolescence. Jusqu’à récemment, son étiologie et les caractéristiques cliniques n’avaient pas été bien étudiés. Des causes génétiques et génomiques ont été identifiées au cours des dernières années qui expliquent environ la moitié des cas de gigantisme hypophysaire. Nous décrivons ces découvertes récentes et nous concentrons sur certaines situations importantes dans lesquelles le gigantisme peut survenir, y compris les adénomes hypophysaires familiaux isolés (FIPA) et l’acrogigantisme lié au chromosome X nouvellement décrit (X-LAG).