Les mucopolysaccharidoses (MPS) forment un groupe de maladies lysosomales causées par un déficit des enzymes de la dégradation des glycosaminoglycanes (GAG) ou mucopolysaccharides. En fonction de l'enzyme déficitaire, le catabolisme du dermatane sulfate, de l'héparane sulfate, du kératane sulfate, des chondroïtines sulfates ou de l'acide hyaluronique peut être bloqué de façon isolée ou en combinaison. Les GAG sont excrétés dans les urines et permettent de suspecter le diagnostic qui est ensuite confirmé par les études enzymologiques et en biologie moléculaire. Il y a sept types de MPS qui sont dus à 11 déficits enzymatiques différents. L'accumulation progressive des GAG dans les différents tissus entraîne une maladie de surcharge. La présentation clinique est celle d'une atteinte progressive avec organomégalie, dysostose multiple et faciès anormal. Une surdité, une atteinte ophtalmologique, cardiologique et neurologique peuvent venir compléter le tableau en fonction du type de MPS. Le traitement comprend une prise en charge symptomatique qui est très importante. La greffe de moelle a été longtemps le seul traitement étiologique (MPS I et VI principalement). L'enzymothérapie substitutive est venue proposer un traitement étiologique pour les MPS I, II, IV et VI.