Les syndromes thalassémiques sont un groupe très hétérogène de maladies génétiques, de transmission autosomique récessive, caractérisées par l'insuffisance de production d'une chaîne de globine : chaînes α pour les α-thalassémies, chaînes β pour les β-thalassémies. C'est le déséquilibre du ratio α/non α qui génère la maladie, car les chaînes célibataires altèrent la membrane érythrocytaire, ce qui provoque une hémolyse, et accélère l'apoptose. La sévérité clinique et biologique de l'anémie est très variable selon la profondeur du déséquilibre du ratio chaînes α/chaînes non α. Les thalassémies α sont plus fréquentes en Asie. La délétion d'un ou de deux gènes α est asymptomatique ; elle est évoquée devant une microcytose sans carence en fer ni β-thalassémie. La délétion de trois gènes α entraîne une hémoglobinose H, où la production d'hémoglobine est généralement de 6 à 10 g/dl. La délétion de quatre gènes α est létale. Les thalassémies β sont très fréquentes dans le Bassin méditerranéen et en Asie. Les β-thalassémies hétérozygotes sont évoquées devant une élévation du taux d'hémoglobine A₂. Elles sont asymptomatiques mais justifient un conseil génétique avant une conception. Les thalassémies β homozygotes peuvent être intermédiaires (la production d'hémoglobine est généralement de 6 à 10 g/dl) ou majeures, et exiger dans ce dernier cas des transfusions mensuelles. Le pronostic des thalassémies majeures a été spectaculairement amélioré par la mise au point de régimes transfusionnels réguliers et la mise à disposition d'une chélation efficace du fer.