Depuis ces dernières années, de nombreux gènes impliqués dans l'odontogenèse ont été mis en évidence. Certains s'avèrent exclusifs du système dentaire (amélogénine, sialophosphoprotéine dentinaire [DSPP]). Une majorité de gènes impliqués dans le développement dentaire a aussi des fonctions régulatrices dans le développement d'autres organes. Ils sont associés aux processus de signalisation intervenant entre cellules et tissus. Ils comprennent les gènes codant pour les protéines signal, mais aussi leur récepteur, leur médiateur cytoplasmique et des facteurs de transcription régulant l'expression des gènes dans le noyau. Les mutations de plusieurs de ces gènes ont été identifiées chez l'homme par des altérations de nombre ou de structure qu'elles induisent. Les manifestations dentaires peuvent être isolées ou associées à un syndrome. Le but de ce travail est de décrire les mutations des gènes de structure, les gènes impliqués dans le patron morphogénétique et dans la croissance dentaire parallèlement à leur phénotype.