Índice Suscribirse

Lipidosis lisosómicas - 05/04/17

[4-059-U-20]  - Doi : 10.1016/S1245-1789(17)83773-2 
B. Héron  : Praticien hospitalier, neuropédiatre
 Service de neurologie pédiatrique, Hôpital Trousseau, AP-HP, 26, avenue du Docteur-Arnold-Netter, 75571 Paris cedex 12, France 

Bienvenido a EM-consulte, la referencia de los profesionales de la salud.
El acceso al texto completo de este artículo requiere una suscripción.

páginas 19
Iconografías 29
Vídeos 0
Otros 5

Resumen

Las lipidosis lisosómicas son enfermedades de sobrecarga lisosómica debidas a una acumulación de lípidos complejos. Se distinguen las esfingolipidosis, que en las formas más graves tienen una expresión neurológica, la enfermedad de Niemann-Pick C, que se les asemeja, y las enfermedades por almacenamiento de ésteres de colesterol (enfermedad de Wolman y formas más tardías de déficit de lipasa ácida), puramente viscerales. Las lipidosis lisosómicas pueden comenzar a cualquier edad. La presentación clínica varía según la edad de comienzo de las manifestaciones clínicas, y su gravedad correlaciona claramente con una edad de comienzo precoz de la enfermedad. Las manifestaciones son progresivas y no tienen relación con la alimentación. El diagnóstico de las lipidosis lisosómicas se basa en un análisis semiológico riguroso, la mayoría de las veces asociado a determinaciones plasmáticas o urinarias. La confirmación diagnóstica se apoya en la determinación de la actividad enzimática deficiente o en el estudio molecular (si la proteína deficiente no es una enzima). En los últimos 20 años han aparecido terapias específicas, y algunas están en fase de ensayo clínico para un número creciente de estas enfermedades: tienen por objetivo restaurar la actividad enzimática deficitaria o disminuir la acumulación de un sustrato «tóxico». Son más eficaces cuando se instauran de forma precoz: para ello es necesario conocer bien las manifestaciones clínicas iniciales con el fin de establecer el diagnóstico lo antes posible y prescribir un tratamiento específico antes de la aparición de lesiones irreversibles. Así, se plantea la cuestión de la detección neonatal de estas enfermedades, en la actualidad inconcebible para aquéllas que tienen una lesión neurodegenerativa poco accesible a los tratamientos específicos disponibles.

El texto completo de este artículo está disponible en PDF.

Palabras clave : Lipidosis lisosómicas, Esfingolipidosis, Enfermedad de Niemann-Pick C, Déficits de lipasa ácida lisosómica, Neurolipidosis, Enfermedades metabólicas neurodegenerativas, Trasplante de células madre hematopoyéticas, Enzimoterapia sustitutiva, Inhibidores de sustrato, Chaperonas, Terapia génica


Esquema

Descripción de las lipidosis

© 2017  Elsevier Masson SAS. Reservados todos los derechos.
Añadir a mi biblioteca Eliminar de mi biblioteca Imprimir
Exportación

    Exportación citas

  • Fichero

  • Contenido

Artículo precedente Artículo precedente
  • Trastornos congénitos de la glucosilación de las glucoproteínas séricas
  • P. de Lonlay, N. Seta
| Artículo siguiente Artículo siguiente
  • Ceroidolipofuscinosis neuronales
  • B. Chabrol, C. Caillaud

Bienvenido a EM-consulte, la referencia de los profesionales de la salud.
El acceso al texto completo de este artículo requiere una suscripción.

Bienvenido a EM-consulte, la referencia de los profesionales de la salud.
La compra de artículos no está disponible en este momento.

¿Ya suscrito a este tratado ?

Mi cuenta


Declaración CNIL

EM-CONSULTE.COM se declara a la CNIL, la declaración N º 1286925.

En virtud de la Ley N º 78-17 del 6 de enero de 1978, relativa a las computadoras, archivos y libertades, usted tiene el derecho de oposición (art.26 de la ley), el acceso (art.34 a 38 Ley), y correcta (artículo 36 de la ley) los datos que le conciernen. Por lo tanto, usted puede pedir que se corrija, complementado, clarificado, actualizado o suprimido información sobre usted que son inexactos, incompletos, engañosos, obsoletos o cuya recogida o de conservación o uso está prohibido.
La información personal sobre los visitantes de nuestro sitio, incluyendo su identidad, son confidenciales.
El jefe del sitio en el honor se compromete a respetar la confidencialidad de los requisitos legales aplicables en Francia y no de revelar dicha información a terceros.