La présence d’une symptomatologie psychiatrique au sein d’une maladie organique est fréquemment source de retard diagnostique.

Nous rapportons l’observation d’une patiente de 16 ans hospitalisée pour bilan de thrombopénie et qui présentait depuis deux ans des troubles psychiatriques attribués, sans exploration somatique, à un contexte familial difficile. L’examen clinique retrouvait un syndrome frontal et un syndrome extrapyramidal, et la thrombopénie était rattachée à une cirrhose. Devant ces atteintes à la fois neurologiques et hépatiques d’évolution chronique, une maladie métabolique était suspectée, et en premier lieu une maladie de Wilson. Cette suspicion était rapidement étayée par la constatation d’un anneau de Kayser-Fleischer à l’examen ophtalmologique et le diagnostic finalement confirmé par le dosage de la céruloplasminémie, qui était effondré. Un traitement chélateur du cuivre était instauré mais devant l’aggravation des troubles neurologiques une transplantation hépatique était réalisée en urgence huit semaines après le diagnostic.

La maladie de Wilson est une maladie génétique rare due à l’accumulation toxique de cuivre dans l’organisme. Elle associe atteintes hépatiques et neurologiques à des degrés variables et peut se révéler à tout âge. Le traitement est une urgence mais le diagnostic est parfois retardé par une présentation psychiatrique prédominante.

The presence of a psychiatric disorder during the course of an organic disease is a common cause of delayed diagnosis.

We report a 16-year-old girl who was admitted with thrombocytopenia and had a two-year history of neuropsychiatric disorder which was attributed to a difficult family situation. Neurological examination showed a frontal lobe disorder and extrapyramidal manifestations. The thrombocytopenia was attributed to liver cirrhosis. These neurological and hepatic injuries were consistent with a metabolic disease, most likely Wilson disease. This was supported by the presence of a corneal Kayser-Fleischer ring and a decreased ceruloplasmin concentration. An urgent liver transplantation was required due to worsening neurological symptoms.

Wilson disease is a rare genetic disease caused by copper toxicity. It is characterized by combined hepatic and neurologic damage to varying degrees and can develop at any age. Urgent treatment is required, but the diagnosis may be delayed by prevailing psychiatric symptoms.