La neurofibromatose de type 1 est l'une des maladies génétiques les plus fréquentes, responsable de la croissance de neurofibromes à partir des gaines nerveuses périphériques et de lésions cutanées typiques. Les complications pulmonaires sont rares mais avec un risque important de morbidité et de mortalité, ce qui justifie leurs connaissances. Les complications vont principalement découler de la localisation des neurofibromes. En cas de neurofibromes des voies aériennes supérieures et inférieures, le principal symptôme est d'abord une dyspnée, une dysphagie, une dysphonie, une toux, et une insuffisance respiratoire aiguë. Des neurofibromes dans le médiastin entraînent une obstruction extrinsèque de l'arbre trachéobronchique, des nerfs médiastinaux ou des vaisseaux. Les neurofibromes présentent un risque important de cancérisation sous forme de tumeurs malignes des gaines nerveuses. Une croissance rapide des neurofibromes ou l'apparition de nouveaux symptômes doivent faire évoquer le diagnostic, et une preuve anatomopathologique doit être obtenue. Une atteinte parenchymateuse associant des lésions kystiques des sommets à une fibrose des bases est aussi possible, en particulier chez les patients tabagiques. Des cas d'hypertension pulmonaire ont été décrits. Une atteinte de la cage thoracique est fréquente et un retentissement sur la fonction respiratoire doit être cherché. Enfin, des troubles de la commande respiratoire doivent être craints en cas de développement de neurofibromes aux dépens du système nerveux central ou des nerfs comme le nerf phrénique.