Bone dysplasia is a large group that encompasses 436 rare diseases. Many of them are characterized by short stature or decreased growth velocity during puberty. The diagnosis of short stature due to skeletal dysplasia relies on (i) physical features such as disproportionate trunk/limbs, short limbs or extremities and/or stocky build, (ii) radiographic features to analyze mineralization, maturation and bone morphology, and (iii) whenever possible, the genetic characterization. Bone dysplasia mostly affect many organs, and therefore require multidisciplinary follow-up and care. The role of the pediatric endocrinologist is to assess the growth potential of these patients in coordination with the other caregivers, offer the best management of the growth to limit the psychosocial consequences of the extreme short stature and bone deformities.

Les dysplasies osseuses sont des maladies rares qui ont été regroupées dans une nouvelle classification comportant 436 pathologies. La plupart d’entre elles sont caractérisées par une petite taille et un ralentissement de la croissance au moment de la puberté. Le diagnostic de petite taille due à une pathologie du squelette repose sur l’association de (i) signes cliniques tels qu’une disproportion tronc/membres, un aspect trapu, des membres courts, des mains et des pieds petits, (ii) des anomalies radiologiques variées à type de défaut de minéralisation de morphologie ou de maturation osseuse, et (iii) quand c’est possible, de la caractérisation génétique. De nombreuses pathologies osseuses ont des atteintes multi-organes, ce qui implique un suivi et une prise en charge multidisciplinaire des patients. Le rôle du pédiatre endocrinologue est d’évaluer le potentiel de croissance de ces patients, en coordination avec l’équipe multidisciplinaire et d’offrir aux patients et à leur famille la meilleure prise en charge de la petite taille disponible, afin de limiter les conséquences psychosociales graves de l’extrême petite taille et des déformations osseuses.