L'hémophilie est une maladie hémorragique héréditaire liée à un déficit en facteur VIII (FVIII - facteur antihémophilique A) pour l'hémophilie A ou en facteur IX (FIX - facteur antihémophilique B) pour l'hémophile B. La transmission de l'hémophilie est récessive liée à l'X, c'est-à-dire que, classiquement, les hommes sont atteints de la maladie et les femmes en sont conductrices, ces dernières pouvant parfois présenter une symptomatologie hémorragique. La prévalence de la maladie est globalement d'un cas pour 5000 naissances de garçons pour l'hémophilie A et d'un cas pour 30 000 naissances de garçons pour l'hémophilie B, répartis de façon similaire dans le monde. Étant donné que les FVIII et FIX sont des glycoprotéines plasmatiques essentielles dans le processus de coagulation, un déficit en l'un de ces facteurs est responsable d'une génération de thrombine diminuée et retardée, avec des anomalies de la formation du caillot de fibrine rendant compte du syndrome hémorragique clinique. La sévérité de la maladie est directement proportionnelle à la sévérité du déficit. Les épisodes hémorragiques touchent préférentiellement les articulations et les muscles. L'histoire naturelle de la maladie est la répétition des saignements avec, pour les formes sévères, le risque d'une arthropathie chronique (arthropathie hémophilique). Le traitement repose essentiellement sur l'utilisation de concentrés de FVIII ou FIX soit à titre curatif, au cas par cas, à chaque accident hémorragique (traitement à la demande), soit à titre préventif, par l'administration régulière et systématique de ces médicaments. Ces traitements peuvent être responsables de l'apparition d'un inhibiteur anti-FVIII ou anti-FIX, complication redoutable du traitement. D'autres modalités thérapeutiques font l'objet d'essais cliniques.