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Porphyries hépatiques - 19/01/18

[7-200-A-20]  - Doi : 10.1016/S1155-1976(17)46286-3 
K. Peoc'h, PharmD, PhD a, b, c, L. Gouya, MD, PhD a, b, c, H. Puy, MD, PhD a, b, c,
a Centre de référence Maladies rares « Porphyries », Hôpital Louis-Mourier, AP-HP, 178, rue des Renouillers, 92701 Colombes, France 
b Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm)-Unité mixte de recherche (UMR)-S 1149, Centre de recherche sur l'inflammation, 16, rue Henri-Huchard, 75018 Paris, France 
c Faculté de médecine Diderot, Université Paris VII, 16, rue Henri-Huchard, 75018 Paris, France 

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Resumen

Les porphyries héréditaires hépatiques sont des maladies liées chacune à un déficit partiel d'activité d'une des enzymes de la biosynthèse de l'hème. Cliniquement, elles se manifestent par des symptômes neuroviscéraux aigus et/ou des lésions cutanées, conséquence de l'accumulation de précurseurs de l'hème. Les porphyries hépatiques aiguës se manifestent par des crises intermittentes neuroviscérales, associant typiquement des douleurs abdominales sévères, des nausées, une constipation, une confusion, se compliquant parfois de crises comitiales et d'atteintes neurologiques sévères pouvant mettre en jeu le pronostic vital. Les porphyries hépatiques cutanées se présentent sous la forme d'une photodermatose avec fragilité de la peau accompagnée de lésions bulleuses. Ces maladies monogéniques et autosomiques sont de transmission dominante. La fréquence des porphyries est sous-estimée du fait de leur expressivité variable et de la pénétrance incomplète. Le diagnostic de certitude de crise et/ou de lésion cutanée est exclusivement biologique. La prise en charge clinique de la porphyrie cutanée repose sur des règles hygiénodiététiques strictes hépatoprotectrices, les saignées ou la chloroquine à faible dose. La prise en charge clinique de la crise aiguë est une urgence médicale. Le traitement étiopathogénique de choix utilise l'arginate d'hémine qui réprime efficacement l'enzyme régulatrice acide δ-aminolévulinique synthase 1 (ALAS1) responsable de l'emballement de la voie de biosynthèse de l'hème et permet une résolution des symptômes en quelques jours. Les complications chroniques des porphyries héréditaires hépatiques incluent la récurrence des crises, une insuffisance rénale modérée et un risque accru d'hépatocarcinome sur foie sain qui justifie une prise en charge multidisciplinaire régulière. Enfin, ces pathologies étant de transmission autosomique dominante, une enquête familiale est nécessaire pour mettre en place les mesures de prévention, en particulier par l'usage contrôlé des médicaments et permettre un diagnostic précoce en cas d'apparition de symptômes évocateurs.

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Mots-clés : Porphyrie cutanée, Porphyrie aiguë intermittente, Porphyrie variegata, Coproporphyrie héréditaire, Neuropathie, Bulles, Arginate d'hémine


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