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Osteocondrodisplasias letales - 11/03/08

[14-093]  - Doi : 10.1016/S1286-935X(08)51454-7 
M. Le Merrer , V. Cormier-Daire
Département de génétique médicale et Inserm U 39, hôpital Necker-Enfant-Malades, 149, rue de Sèvres, 75015 Paris, France 

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Resumen

Las condrodisplasias letales, relacionadas con anomalías considerables de la estructura del hueso o del cartílago, representan las formas más graves de las enfermedades óseas constitucionales. Su clasificación clínica y molecular es compleja, aunque las imágenes radiológicas orientan el diagnóstico. Estas condrodisplasias, que se sospechan ya en la ecografía morfológica practicada en el primer o segundo trimestre, se consideran letales por la existencia de miembros muy cortos, un cráneo de medidas normales o excesivas y signos de sufrimiento fetal (hidramnios, anasarca, higroma quístico, edema generalizado, disminución de los movimientos fetales). El pronóstico se considera desfavorable, incluso cuando todavía resulta difícil determinar el tipo exacto de condrodisplasia a pesar de las pruebas de imagen complementarias (radiografía del contenido uterino o tomografía computarizada 3D). El estudio fetopatológico con análisis histológico del cartílago y examen radiológico ex utero es fundamental para confirmar el diagnóstico y recomendar un consejo genético. Las osteocondrodisplasias más frecuentes son el enanismo tanatóforo y la osteogénesis imperfecta letal, que en su mayoría obedecen a mutaciones de novo. Algunas condrodisplasias letales más infrecuentes son de tipo autosómico recesivo, como las acondrogénesis de tipo 1 y el síndrome de costillas cortas y polidactilia; pueden ser objeto de estudios genéticos. Es fundamental detectar estas condrodisplasias para controlar mejor los embarazos ulteriores.

El texto completo de este artículo está disponible en PDF.

Palabras Clave : Condrodisplasia letal, Higroma quístico, Ecografía, Tomografía computarizada 3D, Contenido uterino, Enanismo tanatóforo, Acondrogénesis, Síndrome de costillas cortas y polidactilia, Osteogénesis imperfecta letal, Hipofosfatasia


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