L'acide urique est le catabolite final des purines (adénosine et guanosine). L'élimination de l'acide urique est assurée par le rein (75 %) ou le tractus gastro-intestinal où il est dégradé en allantoïne. L'hyperuricémie est un facteur de risque dans le développement de la goutte symptomatique due à une accumulation excessive d'acide urique qui précipite, du fait de son insolubilité, sous forme de cristaux dans le liquide synovial et les articulations, conduisant à une sévère inflammation et à une arthrite. Elle peut résulter d'une hyperproduction d'acide urique dont la cause peut être liée à une hyperactivité de la 5'phosphoribosyl 1-pyrophosphate (PRPP) synthétase ou à un déficit modéré ou complet en hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase (HPRT), à une hémopathie ou à un apport excessif en alcool, etc. Elle peut également être la conséquence d'un défaut d'excrétion et résulter d'une insuffisance rénale ou d'un traitement par des diurétiques. L'hypo-uricémie résulte soit d'une diminution de la production d'acide urique comme c'est le cas dans les déficits en xanthine déshydrogénase ou en purine nucléoside phosphorylase (PNP), ou d'une augmentation de son élimination urinaire comme dans l'hypo-uricémie rénale familiale, le syndrome de Fanconi, le diabète ou dans le cas d'un traitement uricosurique.