Les maladies auto-inflammatoires monogéniques sont caractérisées par des anomalies génétiques codant des protéines intervenant dans l’immunité innée. Ces maladies ont été définies en miroir par rapport aux maladies auto-immunes en raison de l’absence d’anticorps circulants. Leur caractéristique principale est de comporter un syndrome inflammatoire biologique en phase de poussée clinique et en l’absence d’infection. Les maladies les mieux connues sont médiées par l’interleukine-1 et comportent les 4 entités qui ont été décrites les premières : la fièvre méditerranéenne familiale, les cryopyrinopathies, la fièvre intermittente liée au récepteur de type 1A du tumor necrosis factor et le déficit en mévalonate kinase. Depuis 10 ans, de très nombreuses autres maladies ont été découvertes grâce aux progrès de la génétique. Cette revue dresse un panorama actuel des principales maladies auto-inflammatoires monogéniques connues à ce jour. Certaines se comportent comme des fièvres récurrentes selon un mode poussée/rémission, d’autres évoluent sur un mode chronique, enfin certaines sont associées à des déficits immunitaires. Sur un plan physiopathologique, on distingue globalement les maladies médiées par l’interleukine-1 et celles par l’interféron. Ensuite seront abordées des maladies inflammatoires polygéniques : la maladie de Still, le syndrome de Schnitzler, le syndrome des abcès aseptiques. Le diagnostic de ces maladies repose en grande partie sur l’anamnèse, la présence d’une inflammation en crise et sur des analyses génétiques de plus en plus performantes.

Monogenic auto-inflammatory diseases are characterized by genetic abnormalities coding for proteins involved in innate immunity. They were initially described in mirror with auto-immune diseases because of the absence of circulating autoantibodies. Their main feature is the presence of peripheral blood inflammation in crisis without infection. The best-known auto-inflammatory diseases are mediated by interleukines that consisted in the 4 following diseases familial Mediterranean fever, cryopyrinopathies, TNFRSF1A-related intermittent fever, and mevalonate kinase deficiency. Since 10 years, many other diseases have been discovered, especially thanks to the progress in genetics. In this review, we propose the actual panorama of the main known auto-inflammatory diseases. Some of them are recurrent fevers with crisis and remission; some others evaluate more chronically; some are associated with immunodeficiency. From a physiopathological point of view, we can separate diseases mediated by interleukine-1 and diseases mediated by interferon. Then some polygenic inflammatory diseases will be shortly described: Still disease, Schnitzler syndrome, aseptic abscesses syndrome. The diagnosis of auto-inflammatory disease is largely based on anamnesis, the presence of peripheral inflammation during attacks and genetic analysis, which are more and more performant.