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Resumen

La maladie de Darier est une génodermatose rare transmise en dominance autosomique, de pénétrance plus ou moins complète et d'expressivité variable au sein de chaque génération. Elle associe des lésions papulokératosiques principalement folliculaires, prédominant sur les zones séborrhéiques, et une atteinte acrale particulière avec des lésions unguéales très évocatrices. Ce trouble de la kératinisation est histologiquement caractérisé par une acantholyse suprabasale et une dyskératose particulière, avec formation de corps ronds et de grains. L'évolution est chronique, marquée par la survenue de surinfections bactériennes ou virales. Les poussées s'observent pendant la saison chaude et sont déclenchées par la chaleur, l'exposition solaire et la sudation. Des rémissions sont cependant possibles. Les rétinoïdes de synthèse constituent le traitement de référence, mais leur tolérance en limite l'utilisation. Les formes localisées ou peu sévères font appel à un traitement local néanmoins sans influence sur le cours de la maladie. La connaissance de cette maladie a connu des avancées importantes ces dernières années, avec la localisation du gène responsable sur le bras long du chromosome 12. Plus récemment, l'identification du gène ATP2A2 codant pour une pompe à calcium (SERCA2) a permis de proposer un modèle étiopathogénique sur la base d'anomalies du signal calcique. Ces variations de concentration intracellulaire de calcium interviendraient de manière directe ou non dans l'organisation de la plaque desmosomale, et seraient responsables de l'acantholyse.

"Palabras clave" : maladie de Darier, génodermatose, gène ATP2A2, pompe à calcium SERCA2, dyskératose acantholytique, formes segmentaires, rétinoïdes

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